Fenyloketonuria u dzieci – żywienie

Fenyloketonuria (hiperfenyloalaninemia) (ang. phenyloketonuria, PKU) jest wrodzoną chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że dziecko choruje, gdy oboje rodziców jest nosicielami fenyloketonurii, jednak oni sami nie chorują. Częstość zachorowań wynosi średnio 1:15000 urodzeń.

fenyloketonuria

Schemat dziedziczenia fenyloketonurii

Przemiany fenyloalaniny w organizmie

Fenyloalanina należy do grupy aminokwasów egzogennych, czyli takich, których organizm nie jest w stanie syntetyzować samodzielnie i muszą być one dostarczone wraz z pożywieniem. W organizmie, fenyloalanina za pośrednictwem enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej – ulega przemianie do bardzo ważnej dla organizmu tyrozyny. Tyrozyna jest wyjściowym substratem do produkcji hormonów tarczycy (tyroksyny) i rdzenia nadnercza (adrenalina, noradrenalina). Jest także prekursorem barwników (melanin) oraz uczestniczy w budowie innych białek ustrojowych.

Istota choroby

W klasycznej postaci fenyloketonurii patologia dotyczy etapu przemiany fenyloalaniny. Odpowiedzialna za ten proces hydroksylaza fenyloalaninowa nie jest wówczas produkowana przez komórki wątroby (lub produkowana w znikomych ilościach), co uniemożliwia przejście fenyloalaniny w tyrozynę. Na skutek takich zaburzeń stężenie fenyloalaniny we krwi dziecka może dochodzić do 20mg/ 100ml krwi, podczas gdy wartość ta u zdrowego dziecka nie przekracza 2mg/100ml krwi.  Tyrozyna natomiast występuje w niewystarczających ilościach. Organizm dziecka broniąc się przed tak dużymi stężeniami fenyloalaniny w krwi przekształca ją w toksyczne ketokwasy, które wydalane są wraz z moczem.

fenyloketonuria 1

Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do poważnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego, którym zapobiec można tylko w pierwszych dniach/tygodniach życia.  W przeciwnym wypadku rozwój psychoruchowy dziecka będzie znacznie opóźniony – dziecko nie będzie podnosiło główki, siadało we właściwym czasie, nie będzie chciało się bawić, a także będzie rozdrażnione i nie będzie gaworzyło.

Objawy fenyloketonurii są typowe, jednak pojawiają się dopiero ok. 3 miesiąca życia dziecka, więc w momencie ich zidentyfikowania może być już za późno na cofnięcie zmian, które zaszły w mózgu dziecka. Wówczas fenyloketonuria objawia się:

  • obfitymi, silnymi wymiotami
  • charakterystycznym mysim zapachem moczu (obecność w moczu ketokwasów)
  • zmianami skórnymi (stany zapalne)
  • zaburzeniami w pigmentacji (jasna skóra, włosy, oczy)
  • osłabieniem napięcia mięśniowego
  • małogłowiem
  • trwałym uszkodzeniem OUN (zaburzenia mielinizacji), niedorozwojem umysłowym
  • drgawkami

Leczenie

Fenyloalanina, jako aminokwas egzogenny, nie może zostać całkowicie wykluczona z diety chorego. Leczenie  żywieniowe trwa całe życia i polega na ograniczeniu tego aminokwasu, a więc dziecko powinno otrzymywać dziennie taką ilość fenyloalaniny, która nie będzie mu szkodzić – tolerancja jest indywidualna dla każdego dziecka. Szczególnie ważne jest stosowanie ścisłej diety do momentu zakończenia mielinizacji układu nerwowego tj. do ok. 10 roku życia. Żywienie dzieci z fenyloketonurią bazuje na stosowaniu preparatów nie zawierających fenyloalaniny, a uzupełniających składniki odżywcze. W ostatnich latach rynek ten uległ bardzo dużemu wzbogaceniu. Należy pamiętać jednak, że preparaty nie mogą stanowić jedynego źródła pożywienia dziecka. Dziecko powinno otrzymywać tolerowaną przez siebie dawkę fenyloalaniny wraz w pokarmem, który łączymy z preparatem.

Produkty niedozwolone Produkty dozwolone w ograniczonych ilościach

 

Produkty dozwolone
Produkty zbożowe: pieczywo, mąka, płatki, makarony, kasze

Produkty mleczne (jogurty, sery twarogowe, topione, żółte, śmietana, kefir

Mleko (w 1 i 2 r.ż. dozwolone są ograniczone ilości)

Mięso i przetwory mięsne

Drób

Ryby

Jaja

Suche nasiona roślin strączkowych

Orzechy

Czekolada

Żelatyna

Aspartam

 

Warzywa, oprócz suchych nasion roślin strączkowych

Ziemniaki

Owoce

Pieczywo niskobiałkowe

Makarony niskobiałkowe

Ryż

Dżemy

Miód

Sorbety

Tapioka

Sago

 

 

Cukier

Oleje roślinne

Cukierki i lizaki owocowe

Herbata

Woda mineralna

Zagęstniki

Diagnostyka

Ze względu na konieczność jak najszybszego zapobiegania rozwojowi choroby prowadzone są badania przesiewowe noworodków w kierunku oznaczenia ilościowego fenyloalaniny we krwi. Badanie odbywa się, kiedy noworodek ukończy 72h życia i wcześniej karmiony był już mlekiem matki lub mlekiem modyfikowanym. Warto zaznaczyć, że mleko kobiece zawiera bardzo niewielkie ilości fenyloalaniny, więc wykrycie choroby nie uniemożliwia karmienia piersią.

Izabela Szwech

Izabela Szwech

Studentka 3 roku dietetyki na Wydziale Nauk o Żywieniu Człowieka i Konsumpcji w Szkole Głównej Gospodarstwa Wiejskiego w Warszawie
Izabela Szwech

Latest posts by Izabela Szwech (see all)

3 Komentarzy

Dodaj komentarz