Dieta w fenyloketonurii

5/5 (10)

Fenyloketonuria to jedna z wrodzonych chorób metabolicznych. Jak większość z tej grupy chorób, dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Przyczyną jest mutacja w obrębie genu chromosomu 12, który koduje aktywność enzymu wątrobowego hydroksylazy fenyloalaninowej. Odpowiada on za konwersję fenyloalaniny do tyrozyny. Skutkiem tej choroby jest gromadzenie się w ustroju nadmiernej ilości fenyloalaniny. Negatywnie koreluje to ze stanem układu nerwowego pacjenta. By temu zapobiec stosuje się dietę niskofenyloalaninową.

dieta w fenyloketonurii

belchonock / 123RF

Założenie diety w fenyloketonurii

Głównym założeniem diety chorego jest znaczne ograniczenie podaży białka. Celem takiego działania jest redukcja wysokiego stężenia fenyloalaniny we krwi. Stopień restrykcji zależy od stopnia ciężkości choroby oraz osobniczej tolerancji, czyli ilości fenyloalaniny (w mg) przyjętej z codzienną dietą, która nie powoduje znaczących zmian jej stężenia we krwi.

Około 80% białka w diecie pacjenta powinno pochodzić z preparatu żywności medycznej. Ważne jest, by całą dawkę rozłożyć na co najmniej 3 – 4 części w ciągu dnia. Pozostałe 20% należy zapewnić poprzez podaż warzyw i owoców oraz niskobiałkowych produktów.

Preparaty są zwykle wzbogacane w deficytowe witaminy i składniki mineralne, których niedobory mogą wystąpić u chorych z fenyloketonurią. Dodatkowo, zawarte w nich a-aminokwasy ulegają znacznie szybszemu wchłonięciu i utlenianiu niż z normalnego białka. Badania wykazują, iż regularne spożywanie niskofenyloalaninowych produktów z codzienną dietą, może wpływać na podwyższenie tolerancji pacjenta.

Zalecenia żywieniowe

Istnieje również szereg strategii żywieniowych stosowanych w trakcie leczenia:

  • GMP (glikomakropeptyd) – białko serwatkowe ubogie w konkretne aminokwasy. Produkty wzbogacane w GMP stymulują wykorzystanie białka przez organizm oraz podwyższają poziom sytości, poprzez obniżenie stężenia greliny.
  • LNAAs (obojętne aminokwasy o wielkiej cząsteczce) – metoda budząca kontrowersja, ze względu na niedostateczną ilość przeprowadzonych badań i wykazane już działania niepożądane. Za pomocą LNAAs można pokryć do 30% dziennej podaży białka. Polecana jest osobom, które nie są w stanie dostosować się do trybu żywienia i życia osoby chorej.
  • Tetrahydrobiopteryna – forma farmaceutyczna kofaktora enzymu PAH (hydroksylazy fenyloalaninowej). Powoduje wzrost jego aktywności. Umożliwia obniżenie stężenia fenyloalaniny we krwi u chorych nie stosujących odpowiedniej diety.
  • Substytucja enzymatyczna liazą amoniakalną fenyloalaniny – podawana tylko chorym powyżej 16 roku życia. Osoby otrzymujące w trakcie badań, najwyższą dawkę tego enzymu wyróżniały się, najwyższym stopniem redukcji stężenia fenyloalaniny we krwi. Efekty tej terapii utrzymują się stosunkowo najdłużej.

Produkty dozwolone i zabronione

Dieta chorego charakteryzuje się wysokim stopniem zindywidualizowania. Nie powinna być monotonna, lecz dobór produktów utrudnia jej urozmaicenie. Należy tak dobierać produkty, by nie przekroczyć osobniczej granicy tolerancji. Poniżej przedstawiona tabelka obrazuje bazę produktów dozwolonych oraz zabronionych w diecie.

Produkty dozwoloneDozwolone w umiarkowanej ilościZabronione
Miód

Cukier, cukierki

Wody mineralne

Oleje roślinne

Warzywa i owoce

Żywność niskobiałkowa

Mięso i przetwory

Mleko i nabiał

Warzywa strączkowe

Czekolada i kakao

Orzechy i nasiona

Jaja

Żywność słodzona aspartamem

Bibliografia

Macdonald A., Rocha J. 2016r. „Dietary intervention in the management of phenylketonuria: current perspectives.”

Singh R., Rohr F., Frazier D., Cunningham A., Mofidi S., Ogata B., Splett P., Moseley K., Huntington K., Acosta P., Vockley J., Van Calcar S., 2014r. „Recommendation for the nutrition management of phenyalanine hydroxylase deficiency”

Zostaw swoją opinię:

O autorze

Joanna Pieczyńska

Dyplomowany dietetyk. Główne zainteresowania to nieswoiste zapalenia jelit oraz choroby metaboliczne. Nieustannie chce rozwijać się zawodowo i pogłębiać swoją wiedzę.