Wrodzony przerost nadnerczy (WPN). Co powinien wiedzieć dietetyk?

Jeszcze kilkanaście lat temu noworodki z wrodzonym przerostem nadnerczy często umierały z powodu braku diagnozy. Szacuje się, że nawet co dziesiąte dziecko nie doczekało diagnozy i leczenia. Dziś sytuacja wygląda zupełnie inaczej. Dzięki badaniom przesiewowym diagnozę stawia się już w pierwszych dniach życia. To bardzo ważne, bo wczesne wykrycie choroby zmniejsza ryzyko powikłań oraz poprawia rokowania (Speiser et al., 2018).

Wrodzony przerost kory nadnerczy to rzadka, genetyczna choroba endokrynologiczna. Powstaje na skutek genetycznego defektu jednego z enzymów odpowiedzialnych za produkcję hormonów w korze nadnerczy. Przede wszystkim kortyzolu, a czasem również aldosteronu. Najczęściej dotyczy to enzymu 21- hydroksylazy. Istnieją też rzadsze formy związane z innymi niedoborami (Speiser et al., 2018). 

Wrodzony przerost nadnerczy nie zawsze przebiega tak samo. Istnieje kilka jego postaci, które różnią się nasileniem objawów, czasem rozpoznania i ryzykiem rozwoju powikłań. Najcięższa z nich, choć stosunkowo rzadką jest postać klasyczna: występuje u około 1 na 16 000 noworodków. Postać nieklasyczna jest znacznie częstsza, ale bywa długo nierozpoznana. Zazwyczaj ujawnia się dopiero w późnym dzieciństwie, w okresie dojrzewania lub w dorosłości.

W tym artykule przedstawiamy wrodzony przerost nadnerczy z perspektywy dietetyka. Wyjaśniamy, czym jest ta choroba, jakie są jej główne postacie i jak wpływa na organizm.

Congenital Adrenal Hyperplasia, czyli WPN. Przegląd patofizjologii dla dietetyków

Wrodzony przerost nadnerczy to jedna z tych chorób, o których mówi się niewiele. Mimo że jej konsekwencje mogą być bardzo poważne. Problem ten nie dotyczy wyłącznie przestrzeni publicznej. Na studiach dietetycznych temat WPN bywa marginalizowany lub omawiany powierzchownie. Tymczasem wrodzony przerost nadnerczy to poważne zaburzenie endokrynologiczne, które wpływa na cały organizm. Choroba zaburza produkcję hormonów, prowadzi do zaburzeń wodno-elektrolitowych oraz zmian metabolicznych. Może również pogarszać samopoczucie psychiczne. WPN wpływa nie tylko na funkcjonowanie ciała, ale także na jakość życia pacjenta (Sandberg et al., 2025; Speiser et al., 2018).

Wyobraź sobie nadnercza jako fabrykę, której zadaniem jest produkcja trzech niezbędnych do życia hormonów: kortyzolu, aldosteronu i androgenów. Wszystko działa bez zarzutu, aż do momentu, gdy jedna z maszyn ulegnie awarii. 

Wrodzony przerost nadnerczy najczęściej wynika z braku lub niedoboru enzymu 21-hydroksylazy, znanego też jako CYP21A2. To defekt genetyczny, który zaburza syntezę dwóch kluczowych hormonów: kortyzolu i aldosteronu. Kortyzol odpowiada między innymi za reakcję organizmu na stres i regulację poziomu glukozy we krwi. Aldosteron pomaga utrzymać prawidłowe stężenie sodu i wody oraz stabilne ciśnienie tętnicze. Gdy enzymu brakuje lub jest go za mało, organizm nie jest w stanie wytwarzać tych hormonów w odpowiedniej ilości. W efekcie dochodzi do zaburzeń, które uruchamiają kolejne reakcje w całym układzie hormonalnym. W odpowiedzi przysadka mózgowa zwiększa wydzielanie ACTH. Jest to hormon, który pobudza nadnercza do pracy, gdy główny szlak syntezy jest zablokowany. Organizm „idzie na skróty”. Zamiast kortyzolu wytwarza nadmiar androgenów, czyli męskich hormonów płciowych (Sandberg et al., 2025; Speiser et al., 2018). 

To prowadzi do poważnej nierównowagi hormonalnej. U dzieci może pojawić się przedwczesne dojrzewanie płciowe. U dziewczynek często dochodzi do wirylizacji narządów płciowych, czyli ich częściowego upodobnienia do narządów męskich pod wpływem nadmiaru androgenów. Dorośli z wrodzonym przerostem nadnerczy często zmagają się z zaburzeniami metabolicznymi. Do najczęstszych należą: nadwaga, insulinooporność i nadciśnienie. Wielu pacjentów ma również problemy z gospodarką wodno-elektrolitową. W ciężkich przypadkach może wystąpić przełom nadnerczowy. To ostry, zagrażający życiu stan, który wymaga natychmiastowej pomocy medycznej. Długotrwałe leczenie glikokortykosteroidami, takimi jak hydrokortyzon czy prednizon, może osłabić pracę nadnerczy. Organizm przestaje wytwarzać własny kortyzol, bo otrzymuje go w formie leku. Z czasem może dojść do tzw. posterydowej niewydolności kory nadnerczy. Gdy brakuje ACTH, nadnercza nie potrafią samodzielnie zwiększyć produkcji kortyzolu nawet w sytuacjach stresowych (Beuschlein et al., 2024; Speiser et al., 2018; Yang & White, 2025).

Leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy i jego wpływ na stan odżywienia

Wrodzony przerost nadnerczy to choroba, która wymaga codziennego leczenia. W terapii nie chodzi tylko o uzupełnienie brakujących hormonów. W tym przypadku leczenie substytucyjne pełni podwójną funkcję. Uzupełnia niedobór kortyzolu i zmniejsza nadmierną produkcję androgenów.

Najczęściej stosowanymi glikokortykosteroidami są hydrokortyzon, prednizon i deksametazon. Każdy z leków działa nieco inaczej. Wybór preparatu zależy między innymi od wieku pacjenta, masy ciała i współwystępujących chorób. Hydrokortyzon jako jedyny odwzorowuje naturalny rytm wydzielania kortyzolu. Często stosuje się go u dzieci, ale może być również dobrym wyborem dla dorosłych. Jednak w wielu przypadkach lekarze wybierają prednizon i deksametazon. Oba leki mają silniejsze i dłuższe działanie. Pozwala to skuteczniej hamować nadmiar ACTH i ograniczać produkcję androgenów. Jednak im silniejszy lek, tym większe ryzyko działań niepożądanych (Speiser et al., 2018; Nokoff et al., 2025). 

W leczeniu wrodzonego przerostu nadnerczy stosuje się także mineralokortykosteroidy. U pacjentów z klasyczną postacią WPN, u których występuje utrata soli, ten rodzaj leczenia jest niezbędny. Ich organizm produkuje zbyt mało aldosteronu. Brak aldosteronu może prowadzić do nadmiernej utraty sodu z moczem i groźnych zaburzeń elektrolitowych. W tej postaci choroby stosuje się fludrokortyzon. Jest to lek, który uzupełnia niedobór aldosteronu. Pomaga on zatrzymać sód w organizmie, reguluje poziom potasu i wspiera utrzymanie prawidłowego ciśnienia krwi (Speiser et al., 2018; Nokoff et al., 2025).

Potencjalne skutki uboczne terapii:

Przewlekłe stosowanie glikokortykosteroidów niesie wiele skutków ubocznych. Mają one znaczenie nie tylko medyczne, ale też dietetyczne. Steroidy wpływają na metabolizm na wielu poziomach. Zwiększają apetyt i sprzyjają odkładaniu tkanki tłuszczowej, szczególnie w okolicy brzucha. U pacjentów może pojawić się nadwaga lub otyłość, często trudna do opanowania bez wsparcia żywieniowego. Równolegle rośnie ryzyko insulinooporności, co dodatkowo utrudnia kontrolę masy ciała i glikemii (Beuschlein et al., 2024; Speiser et al., 2018).

Niektóre steroidy, takie jak prednizon i deksametazon, mogą wpływać niekorzystnie na układ krążenia. Często też prowadzą do wzrostu cholesterolu i triglicerydów. Z czasem mogą też zwiększyć ryzyko nadciśnienia oraz chorób serca. Leki te oddziałują również na układ kostny. Hamują wchłanianie wapnia z jelit i nasilają jego wydalanie z moczem. Może to prowadzić do stopniowego osłabienia kości. U wielu pacjentów z wrodzonym przerostem nadnerczy rozwija się osteopenia, a u części może dojść nawet do osteoporozy (Beuschlein et al., 2024; Speiser et al.,2018).

Rola dietetyka w opiece nad pacjentem z WPN

We wrodzonym przeroście nadnerczy odpowiednia dieta odgrywa kluczową rolę w procesie leczenia. Niestety, endokrynolodzy często zapominają, że farmakoterapia, choć skutecznie reguluje poziom hormonów, nie zastąpi wsparcia żywieniowego. Bez odpowiedniej diety pacjent może mieć trudności z kontrolą skutków ubocznych terapii i utrzymaniem dobrego stanu zdrowia. Rola dietetyka w opiece nad pacjentem z WPN nie ogranicza się tylko do stworzenia jadłospisu. Kluczowa jest także edukacja żywieniowa, dostosowana do wieku pacjenta oraz etapu leczenia. Dietetyk wspiera prewencję skutków ubocznych terapii sterydowej. Są to w szczególności przyrost masy ciała czy zaburzenia metaboliczne (Speiser et al., 2018; Pofi et al., 2023).

Sterydy, choć skuteczne, bez odpowiednio dobranej diety mogą prowadzić do poważnych zaburzeń metabolicznych. Dlatego wsparcie dietetyczne jest niezbędne, by chronić organizm pacjenta. Łagodzi ono skutki uboczne terapii i pomaga utrzymać zdrową sylwetkę.

Wielu pacjentów z wrodzonym przerostem nadnerczy stosuje diety „na oślep”. Wynika to z braku dostępu do profesjonalnej opieki dietetycznej. Czują, że zaczynają przybierać na wadze i szukają pomocy. Często zamiast edukacji słyszą, że to nie przez sterydy, lecz przez nadmierne jedzenie czy brak aktywności. Prawda jest zupełnie inna. Leczenie steroidami wpływa na metabolizm. Zwiększa ryzyko przyrostu masy ciała i zaburzeń metabolicznych. Dlatego wsparcie doświadczonego dietetyka jest niezbędne, by skutecznie kontrolować masę ciała. Pomaga poprawić samopoczucie i zmniejszyć powikłania związane z terapią. 

Nie każdy pacjent z WPN musi znać się na dietetyce. W przypadku dzieci to często rodzice stają przed wyzwaniem bycia ekspertami od żywienia. Tu również nie każdy ma odpowiednią świadomość żywieniową. Dlatego wsparcie i edukacja dietetyczna są niezbędne. Dzięki nim rodzina może lepiej zrozumieć potrzeby dziecka i skutecznie wspierać go podczas leczenia (Eitel & Fechner, 2025; Pofi et al., 2023). 

Opieką dietetyczną powinni zostać objęci również pacjenci z późno ujawniającą się postacią wrodzonego przerostu nadnerczy. Z powodu ograniczonego dostępu do badań genetycznych potwierdzenie mutacji może zająć nawet kilka lat.

Diagnoza okazuje się szokiem i ogromnym wyzwaniem. Pacjenci muszą zmienić swój styl życia. Mimo że często zmagają się z nadwagą, konieczne jest rozpoczęcie terapii sterydowej. Jest ona kluczowa dla kontrolowania choroby. Właściwe wsparcie dietetyczne i zmiana nawyków żywieniowych pomagają zminimalizować skutki uboczne leczenia i poprawić komfort życia.

Wsparcie w prewencji skutków ubocznych leczenia sterydami:

Terapia sterydowa dla wielu pacjentów z wrodzonym przerostem nadnerczy jest koniecznością. Niestety, wiąże się z wieloma skutkami ubocznymi. Na szczęście odpowiednia dieta może znacząco złagodzić efekty uboczne terapii. Kluczem jest dobrze zbilansowany jadłospis, który wspiera metabolizm i pomaga utrzymać prawidłową masę ciała.

Dieta powinna być bogata w warzywa, błonnik i produkty o niskim indeksie glikemicznym o jak najmniejszym stopniu przetworzenia. Taki sposób żywienia pomaga utrzymać prawidłową masę ciała i stabilizuje poziom glukozy we krwi. Co jest szczególnie ważne u osób zagrożonych insulinoopornością (CARES Foundation, 2010).

W diecie pacjentów z WPN należy ograniczyć spożycie cukrów prostych i tłuszczów nasyconych. Ich nadmiar może przyspieszać rozwój zaburzeń metabolicznych, takich jak insulinooporność (CARES Foundation, 2010; Pofi et al., 2023).

Do jadłospisu pacjenta warto włączyć zdrowe tłuszcze. Najlepiej sprawdzą się tłuszcze roślinne, takie jak oliwa z oliwek, siemię lniane, awokado, orzechy i pestki słonecznika. Dodatkowo warto uwzględnić tłuste ryby morskie, które dostarczają cennych kwasów omega-3. Takie produkty wspierają pracę serca, działają przeciwzapalnie i pomagają utrzymać prawidłowy profil lipidowy (American Diabetes Association, 2025; Pofi et al., 2023).

Równie ważne jest też odpowiednie spożycie pełnowartościowego białka. U osób leczonych glikokortykosteroidami może dochodzić do utraty masy mięśniowej. Dlatego warto zadbać o codzienną obecność dobrej jakości białka. Pochodzącego z jaj, chudego mięsa, ryb, nabiału, nasion roślin strączkowych czy tofu. Białko pomaga chronić mięśnie i wspiera regenerację. Jest niezbędne dla utrzymania prawidłowego metabolizmu (Ben Simon et al., 2022; Pofi et al., 2023).

Warto pamiętać, że w trakcie leczenia mogą pojawić się niedobory niektórych składników odżywczych. U wielu pacjentów konieczna jest suplementacja witaminy D, wapnia i potasu. Powinna być ona dopasowana do aktualnych wyników i dostosowana do indywidualnego przebiegu terapii (Beuschlein et al., 2024).

Dieta pacjenta z wrodzonym przerostem nadnerczy powinna uwzględniać równowagę sodu i potasu. Ma to duże znaczenie w postaci choroby, która przebiega z utratą soli. Wtedy zapotrzebowanie na sód rośnie. Musi być ustalane indywidualnie w zależności od wieku, stanu zdrowia i dawki fludrokortyzonu. Odpowiednia ilość sodu w diecie pomaga utrzymać równowagę elektrolitową. Chroni też przed odwodnieniem, osłabieniem i spadkiem ciśnienia. Dlatego jadłospis w WPN powinien być starannie zaplanowany. Najlepiej, jeśli jego układaniem zajmie się doświadczony dietetyk kliniczny (Martinerie, 2023).

W przypadku dziecka z wrodzonym przerostem nadnerczy przebiegającym z utratą soli kluczowa jest również edukacja rodziny. Opiekunowie powinni znać kilka ważnych kwestii. Po pierwsze, jak rozsądnie solić potrawy. Po drugie, jak zapobiegać odwodnieniu. Po trzecie, na jakie sygnały ostrzegawcze zwracać uwagę. Objawy niedoboru sodu mogą obejmować osłabienie, bóle mięśni, senność, zawroty głowy czy spadek ciśnienia tętniczego (Ginalska-Malinowska, 2015).

Sytuacje wymagające większej uwagi dietetycznej

Wsparcie żywieniowe w przebiegu WPN ma ogromne znaczenie na każdym etapie życia. Są jednak momenty, w których rola dietetyka staje się szczególnie istotna. To sytuacje, w których potrzeby organizmu ulegają zmianie i wymagają indywidualnego podejścia (Ginalska-Malinowska, 2015). Zalicza się do nich przede wszystkim:

Okres wzrostu i dojrzewania

U dzieci i młodzieży chorujących na WPN szczególną uwagę należy zwrócić na wzrastanie i rozwój płciowy. Leczenie steroidami może wpływać na tempo wzrostu oraz zwiększać ryzyko nadwagi u dzieci. Dieta powinna wspierać rozwój dziecka. Powinna dostarczać odpowiednią ilość białka, wapnia i witaminy D. Jednocześnie nie może mieć za dużo kalorii (Ginalska-Malinowska, 2015). 

Nieklasyczna postać WPN u kobiet

NWPN często wywołuje zaburzenia miesiączkowania, trudności z zajściem w ciążę, nadwagę oraz insulinoodporność. Kobiety z tą chorobą powinny pamiętać, że glikokortykosteroidy, które przyjmują, mogą dodatkowo wpłynąć na ich wagę i hormony. Dlatego dieta powinna być dostosowana do ich potrzeb, aby pomóc w redukcji wagi, poprawić wrażliwość na insulinę i zachować równowagę hormonalną. Odpowiedni plan żywieniowy może poprawić komfort życia i zwiększyć szansę na ciążę (Ben Simon et al., 2022).

Okresy stresu i infekcji

W czasie infekcji, urazów, operacji lub silnego stresu zapotrzebowanie organizmu na energię, płyny i elektrolity rośnie. Konieczne może być zwiększenie kaloryczności diety, kontrola poziomu glukozy i uzupełnianie sodu. To momenty, w których jadłospis powinien zostać dostosowany do stanu klinicznego pacjenta (Merke & Auchus, 2020). 

Aktywność fizyczna

Ruch to ważny element zdrowego stylu życia. Poprawia samopoczucie, wspiera metabolizm i pomaga utrzymać prawidłową masę ciała. U pacjentów z WPN ćwiczenia powinny być dopasowane do możliwości organizmu i ogólnego stanu zdrowia. Szczególnie ważne jest odpowiednie nawodnienie i kontrola poziomu elektrolitów. U osób z klasyczną postacią WPN i utratą soli brak nawodnienia może prowadzić do odwodnienia i zaburzeń elektrolitowych (Speiser et al., 2018). 

Współpraca interdyscyplinarna

Opieka nad pacjentem z WPN wymaga holistycznego podejścia. To także oznacza współpracę różnych specjalistów. Sama farmakoterapia nie wystarczy. Potrzebna jest także indywidualnie dobrana dieta i bieżące wsparcie zespołu. Dietetyk powinien współpracować z endokrynologiem, pediatrą, psychologiem i rodziną pacjenta. Tylko wtedy możliwa jest skuteczna reakcja na zmieniające się potrzeby chorego. Duże znaczenie ma też regularne monitorowanie stanu odżywienia, masy ciała i parametrów metabolicznych. U dzieci i młodzieży konieczna jest dodatkowo ocena tempa wzrastania i dojrzewania (Speiser et al., 2018).

Przykładowe zalecenia dietetyczne

Zbilansowana dieta pomaga ograniczyć ryzyko wystąpienia skutków ubocznych. Dobre żywienie wspiera gospodarkę sodowo-potasową. To jest ważne dla pacjentów z klasyczną postacią WPN, którzy tracą sól.

Lekkostrawne śniadanie jest ważnym elementem diety pacjentów z wrodzonym przerostem nadnerczy. Dobrym przykładem takiego posiłku jest owsianka na napoju roślinnym z dodatkiem banana, świeżych borówek oraz siemienia lnianego.

Posiłek ten dostarcza błonnika oraz cennych witamin i minerałów. Wspiera prawidłowe trawienie, pomaga stabilizować poziom glukozy we krwi. Edukacja pacjenta i jego rodziny o zdrowym żywieniu jest kluczowa. Dieta odgrywa ważną rolę w terapii. Świadome podejście do codziennego żywienia może realnie poprawić skuteczność leczenia oraz komfort życia.

Podsumowanie

WPN to poważne schorzenie endokrynologiczne, które wymaga indywidualnego podejścia zarówno lekarza, jak i dietetyka. Rola specjalisty do spraw żywienia nie powinna być pomijana w opiece nad pacjentem (Speiser et al., 2018). Niestety, bardzo często pacjenci nie mają zapewnionego wsparcia dietetycznego. Co więcej, są przekonani, że sama farmakoterapia odgrywa w leczeniu kluczową rolę. A działaniom niepożądanym terapii nie można zapobiec. Tymczasem dobrze dobrana dieta może znacząco zmniejszyć ryzyko działań niepożądanych oraz poprawić skuteczność leczenia. 

Wytyczne endokrynologiczne podkreślają, że żywienie odgrywa kluczową rolę w przypadku pacjentów z WPN. Dobrze dobrana dieta pozwala ograniczyć skutki uboczne stosowania steroidów. Stanowi też ważne wsparcie w procesie leczenia. W postaci z utratą soli odpowiednia podaż sodu i potasu jest niezbędna do utrzymania równowagi elektrolitowej (Speiser et al., 2018).

Pomimo tych zaleceń, aspekt żywieniowy często jest pomijany w praktyce klinicznej. Brak odpowiedniego wsparcia dietetycznego może negatywnie wpływać na skuteczność terapii oraz jakość życia pacjentów. 

Dietetyk odgrywa kluczową rolę w kontrolowaniu masy ciała, ograniczaniu skutków ubocznych leczenia oraz wspieraniu jakości życia pacjenta. WPN to choroba, która wymaga nie tylko indywidualnego leczenia, ale i indywidualizacji zaleceń żywieniowych. Każdy pacjent jest inny. Różni się wiekiem, stopniem zaawansowania choroby oraz chorobami współistniejącymi. Co więcej, WPN nie występuje tylko pod jedną postacią. Istnieją różne typy tej choroby. Różnią się nasileniem objawów i wymaganiami terapeutycznymi dotyczącymi leczenia. 

Zalecenia dietetyczne w tej chorobie nie mogą być ogólne. Muszą uwzględniać zarówno typ choroby, wiek pacjenta, jak i aktualne potrzeby organizmu. Dietetyk powinien na bieżąco modyfikować plan żywieniowy do zmieniających się potrzeb pacjenta. Każda zmiana w leczeniu, wystąpienie działań niepożądanych lub sytuacji stresowej to sygnał, że jadłospis musi zostać zaktualizowany (Speiser et al., 2018).

Edukacja żywieniowa powinna zaczynać się od momentu postawienia diagnozy WPN. W przypadku klasycznej postaci rodzice powinni otrzymać kompleksowe wsparcie edukacyjne. Wiedza o zasadach prawidłowego żywienia i znaczeniu diety w leczeniu WPN jest kluczowa dla skutecznego zarządzania chorobą od samego początku.

Opieką dietetyczną powinni zostać objęci także pacjenci z NWPN. Mimo że ta postać zwykle przebiega łagodniej, to i tak wymaga indywidualnego podejścia terapeutycznego i odpowiednio dobranej diety. Wielu pacjentów zmaga się z nadwagą lub otyłością, co wynika z zaburzeń hormonalnych i metabolicznych. Często właśnie z tego powodu pacjenci szukają pomocy u endokrynologów. Diagnoza oraz konieczność rozpoczęcia terapii dodatkowo komplikują redukcję masy ciała. Rola dietetyka w przypadku takiego pacjenta jest nieoceniona. Dobry plan żywieniowy pomaga kontrolować masę ciała. Zmniejsza również skutki uboczne terapii (Ben Simon et al., 2022).

Bibliografia:

1. American Diabetes Association Professional Practice Committee. (2025). 5. Facilitating positive health behaviors and well-being to improve health outcomes: Standards of Care in Diabetes—2025. Diabetes Care, 48(Suppl. 1), 86–127. https://doi.org/10.2337/dc25-S005
2. Ben Simon, A., Brener, A., Segev-Becker, A., Yackobovitch-Gavan, M., Uretzky, A., Schachter Davidov, A., Alaev, A., Oren, A., Eyal, O., Weintrob, N., & Lebenthal, Y. (2022). Body composition in children and adolescents with non-classic congenital adrenal hyperplasia and the risk for components of metabolic syndrome: An observational study. Frontiers in Endocrinology, 13, Article 1022752. https://doi.org/10.3389/fendo.2022.1022752
3. Beuschlein, F., Else, T., Bancos, I., Hahner, S., Hamidi, O., van Hulsteijn, L., Husebye, E. S., Karavitaki, N., Prete, A., Vaidya, A., Yedinak, C., & Dekkers, O. M. (2024). European Society of Endocrinology and Endocrine Society joint clinical guideline: Diagnosis and therapy of glucocorticoid-induced adrenal insufficiency. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 109(7), 1657–1683. https://doi.org/10.1210/clinem/dgae250
4. CARES Foundation. (2010, Summer). Nutrition aspects in CAH management. CARES Connections. https://caresfoundation.org/wp-content/uploads/2014/09/CARES-Newsletter-Summer-2010-.pdf
5. Eitel, K. B., & Fechner, P. Y. (2025). Barriers to the management of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 110(Suppl. 1), 67–73. https://doi.org/10.1210/clinem/dgae710
6. Ginalska-Malinowska, M. (2015). Wrodzony przerost nadnerczy u dzieci i młodzieży – diagnostyka i leczenie. Pediatria po Dyplomie, 19(5), 18–25. https://podyplomie.pl/publish/system/articles/pdfarticles/000/012/171/original/18-25.pdf?1473080826
7. Martinerie, L. (2023). Electrolyte disturbance in congenital adrenal hyperplasia due to 21-OH deficiency. In Hydro saline metabolism (pp. 1–22). Springer. https://doi.org/10.1007/978-3-030-44628-4_9-1
8. Merke, D. P., & Auchus, R. J. (2020). Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. New England Journal of Medicine, 383(13), 1244–1254. https://doi.org/10.1056/NEJMra1909786
9. Nokoff, N. J., Buchanan, C., & Barker, J. M. (2025). Clinical manifestations and treatment challenges in infants and children with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 110(Suppl. 1), 13–24. https://doi.org/10.1210/clinem/dgae563
10. Pofi, R., Caratti, G., Ray, D. W., & Tomlinson, J. W. (2023). Treating the side effects of exogenous glucocorticoids: Can we separate the good from the bad? Endocrine Reviews, 44(6), 975–1011. https://doi.org/10.1210/endrev/bnad016
11. Sandberg, D. E., Gardner, M., & Lapham, Z. K. (2025). Mental health issues associated with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 110(Suppl. 1), S46–S55. https://doi.org/10.1210/clinem/dgae668
12. Speiser, P. W., Arlt, W., Auchus, R. J., Baskin, L. S., Conway, G. S., Merke, D. P., Meyer-Bahlburg, H. F. L., Miller, W. L., Murad, M. H., Oberfield, S. E., & White, P. C. (2018). Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: An Endocrine Society clinical practice guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 103(11), 4043–4088. https://doi.org/10.1210/jc.2018-01865
13. Yang, M., & White, P. C. (2025). Genetics and pathophysiology of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 110(Suppl. 1), 1–12. https://doi.org/10.1210/clinem/dgae535