Choroba Hirschsprunga. Diagnoza, leczenie i rola dietetyka

Choroba Hirschsprunga jest wrodzonym schorzeniem, charakteryzującym się brakiem zwojów nerwowych w ścianie jelita. Całkowity brak zwojów prowadzi do niedrożności jelita, która objawia się najczęściej od razu po urodzeniu. Schorzenie to w większości przypadków leczy się operacyjnie. W ostatnich dziesięcioleciach znacznie udoskonalono terapię chirurgiczną choroby. Skuteczność i bezpieczeństwo jej leczenia uległy znacznej poprawie. 

Rolą dietetyka w tym rzadkim schorzeniu jest dostosowanie sposobu żywienia do aktualnego stanu pacjenta. Odpowiednia dieta przyczyni się do szybszego powrotu do zdrowia oraz zapobiegnie ewentualnym powikłaniom.

Choroba Hirschrunga. Epidemiologia

Choroba Hirschsprunga dotyka 1 na 5000 noworodków i częściej diagnozowana jest u płci męskiej. W 65% przypadków wykrywana jest przed ukończeniem pierwszego miesiąca życia. W 95% przypadków wykrywa się ją przed ukończeniem pierwszego roku życia [1]. Choroba ma podłoże genetyczne, jednak w większości przypadków nie udowodniono rodzinnego występowania. Może również współwystępować z nieprawidłowościami neurologicznymi, sercowo – naczyniowymi, urologicznymi czy żołądkowo – jelitowymi [2]. Potwierdza to badanie kohortowe, w którym około 26,1% chorych miało towarzyszące wady wrodzone [3]. Co więcej, około 10% chorych to osoby z Zespołem Downa [2].

Diagnoza

Objawy kliniczne

Istnieje wiele objawów klinicznych choroby występujących u niemowląt. Wśród nich wyróżniamy między innymi żółciowe wymioty, biegunkę, brak smółki w ciągu 24 godzin życia. Inne objawy to np. trudne wypróżnienia, żółtaczka, zły stan odżywienia. U starszych dzieci występuje postępujące zaparcie, nieprawidłowy rozwój, niedożywienie oraz wzdęcie brzucha [2]. W 10% przypadków pacjenci mogą wykazywać zapalenie jelit, gorączkę, a nawet posocznicę [4].

Badania

W dzisiejszych czasach diagnoza choroby Hirschsprunga zazwyczaj nie stanowi problemu. Po wystąpieniu pierwszych objawów klinicznych pacjent kierowany jest na badanie manometrii anorektalnej, czyli oceny zwieraczy odbytu. Wykonywane jest również badanie radiologiczne. Ostateczną diagnozę ustala się po wykonaniu badania histopatologicznego, które uważane jest za złoty standard [5].

Leczenie

Leczenie operacyjne

Leczenie choroby Hirshsprunga wymaga interwencji chirurgicznej. Operacja chirurgiczna może być jednoetapowa lub wieloetapowa. Wybór rodzaju metodyki zależy od chorób współistniejących czy występowania zapalenia jelita. Wśród operacji stosowanych w chorobie Hirschsprunga wyróżnić możemy między innymi technikę Swensona, Duhamela lub Soavego [1].

Edukacja pacjenta

Edukacja pacjenta jest bardzo ważną kwestią, ze względu na możliwe powikłania występujące w wieku szkolnym. Chory musi zostać poinformowany o możliwych problemach związanych z wypróżnianiem. Przygotowanie pacjenta jest ważne, ponieważ sytuacje te mogą spowodować utrudnienie zarówno fizyczne, jak i psychiczne. Z tego względu konieczne jest podejście zespołowe personelu medycznego. Główną rolę odgrywa tutaj między innymi edukacja dziecka oraz opiekunów. Pomocny może okazać się trening defekacyjny, który polega na uczęszczaniu do toalety o stałych porach. Ważna jest również terapia behawioralna oraz ewentualna pomoc psychologiczna [6].

Rola dietetyka

Okres przedoperacyjny. Wyprowadzenie stomii.

W okresie przedoperacyjnym należy rozpocząć płukanie jelita grubego i kontynuować je do czasu operacji. W sytuacji, gdy irygacje nie pomagają lub powodują powstanie powikłań, konieczne jest wyłonienie stomii. Najbezpieczniejsza w tym przypadku jest ileostomia, czyli wyprowadzenie fragmentu jelita cienkiego na powierzchnię brzucha [7]. Po zabiegu pacjent i jego opiekunowie muszą zostać przeszkoleni w zakresie opieki nad stomią.

W zakres szkolenia wchodzą między innymi umiejętności jej wymiany oraz reakcji na ewentualne powikłania. Bardzo dużą rolę odgrywają również dietetycy, których zadanie polega na opracowaniu pełnowartościowej, zindywidualizowanej diety.

Powinno odbywać się to na podstawie pomiarów masy ciała pacjenta, ilości wyciętego jelita oraz długości jelita sprawnego. Dietetycy pomagają także w leczeniu pooperacyjnej niedrożności jelit. Po wypisaniu pacjenta ze szpitala konieczna jest kontrola stanu odżywienia, dostosowywanie odpowiedniej diety oraz suplementacji [8]. Ileostomia, mimo iż jest najbezpieczniejsza, niesie za sobą wiele zmian w funkcjonowaniu układu pokarmowego.

Konsekwencją wyprowadzenia stomii jest zmniejszenie wchłaniania składników odżywczych. Może to skutkować płynnym lub półpłynnym stolcem z dużą ilością enzymów trawiennych. W związku z tym pacjenci mogą ponosić straty wapnia, magnezu, żelaza czy witamin B12, A, D, E, K, kwasu foliowego, wody czy białka [9].

Dodatkowo pacjentom z ileostomią często sugeruje się unikanie produktów takich jak orzechy, surowe warzywa czy groszek. Ograniczenia powinny obowiązywać przez około 6 tygodni po operacji, w celu uniknięcia blokady spowodowanej obrzękiem jelit. Po tym czasie pokarmy te można stopniowo wprowadzać, zwracając uwagę na dokładne przeżuwanie [10].

Okres pooperacyjny

W okresie pooperacyjnym, gdy pacjent wybudził się i jest stabilny klinicznie można rozpocząć żywienie dojelitowe. Zazwyczaj czas do wprowadzenia takiego żywienia wynosi nie dłużej niż 24-48 godzin. Nie ma wskazań do przedłużania żywienia pozajelitowego [7].

W późniejszym okresie bardzo ważna jest obserwacja pacjenta oraz zaangażowanie interdyscyplinarnych zespołów. W ich skład wchodzą m.in. lekarze, dietetycy, psycholodzy oraz pielęgniarki. Rolą dietetyków jest opracowanie indywidualnej diety, która zapewni odpowiedni wzrost i rozwój pacjentów [7]. Należy zatem dopasowywać ilość energii, białka, tłuszczów, witamin, składników mineralnych i płynów. Konieczne jest również wykonywanie regularnej oceny stanu odżywienia. 

Niestety, częstym powikłaniem pooperacyjnym choroby Hirschsprunga jest nawrót zaparć. Z tego powodu ważne jest dostosowanie odpowiedniej ilości błonnika pokarmowego. Rolą rodzica jest dopilnowanie spożywania przez dziecko odpowiedniej ilości błonnika oraz dbanie o regularność wypróżnień.

Dotychczas przeprowadzono dwa odrębne badania, dotyczące stosowania probiotyków, które przyniosły sprzeczne wyniki. W jednym z nich nie odnotowano zmniejszenie ryzyka zapalenia jelit. W drugim zasugerowano, iż probiotyki znacznie zmniejszyły częstość występowania tej przypadłości. W związku z tym nie ma wystarczających dowodów, aby zalecać profilaktyczne stosowanie probiotyków [7].

Rokowanie

Przeprowadzono badanie sprawdzające częstość stosowania środków przeczyszczających i płukania odbytu. Udowodniono w nim, że stosowanie wyżej wymienionych metod było znacznie rzadsze u dorosłych niż u dzieci.

W związku z tym można podejrzewać, że częstość występowania zaparć zmniejsza się wraz z wiekiem pacjentów. Dodatkowo częstość nietrzymania stolca była istotnie częściej odnotowana u dzieci. Może to również oznaczać, że dolegliwość ta maleje z upływem lat [12].

U pacjentów biorących udział w badaniu sprawdzono również wskaźnik jakości życia (quality of life – QoL). Udowodniono, iż dzieci z chorobą Hirschsprunga miały gorsze wyniki QoL.

Można tłumaczyć to wpływem zaparć i nietrzymania stolca. W przeciwieństwie do dzieci dorośli uzyskiwali lepsze wyniki. Może to oznaczać, iż dorośli opracowywali lepsze strategie radzenia sobie z dolegliwościami [12].

Podsumowanie

Dietetyk, jako część interdyscyplinarnego zespołu odgrywa bardzo ważną rolę w przebiegu choroby. Poprzez dostosowanie odpowiedniej diety może pomóc w okresie przed i pooperacyjnym. Dodatkowo może przyczynić się do szybszego powrotu do zdrowia, poprawy jakości życia pacjentów i zapobiegania powikłaniom.

Bibliografia:

1. S. Lotfollahzadeh, M. Taherian, and S. Anand, “Hirschsprung Disease,” Curr. Treat. Options Pediatr., vol. 6, no. 3, pp. 128–139, Jun. 2021, Accessed: Aug. 12, 2021. [Online]. Available: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562142/.
2. J. Kessmann, “Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management,” Am. Fam. Physician, vol. 74, no. 8, pp. 1319–1322, Oct. 2006, Accessed: Aug. 12, 2021. [Online]. Available: www.aafp.org/afp.
3. S. T, Z. L, B. J, and V. I, “An embryological point of view on associated congenital anomalies of children with Hirschsprung disease.,” Bratisl. Lek. Listy, vol. 116, no. 11, pp. 640–647, Jan. 2015, doi: 10.4149/BLL_2015_126.
4. N. E. B. Tjaden and P. A. Trainor, “The Developmental Etiology and Pathogenesis of Hirschsprung disease,” Transl. Res., vol. 162, no. 1, p. 1, 2013, doi: 10.1016/J.TRSL.2013.03.001.
5. M. Klein and I. Varga, “Hirschsprung’s Disease—Recent Understanding of Embryonic Aspects, Etiopathogenesis and Future Treatment Avenues,” Medicina (B. Aires)., vol. 56, no. 11, pp. 1–13, Nov. 2020, doi: 10.3390/MEDICINA56110611.
6. M. Czerwionka-Szaflarska Katedra Klinika Pediatrii, “WYBRANE PROBLEMY KLINICZNE Postępowanie w zaparciu czynnościowym stolca u dzieci i młodzieży,” 2008, Accessed: Aug. 15, 2021. [Online]. Available: www.fmr.viamedica.pl.
7. K. Kyrklund et al., “ERNICA guidelines for the management of rectosigmoid Hirschsprung’s disease,” Orphanet J. Rare Dis., vol. 15, no. 1, p. 164, Jun. 2020, doi: 10.1186/S13023-020-01362-3.
8. A. Maria and B. Lieske, “Colostomy Care,” MEDSURG Nurs., vol. 28, no. 2, pp. 125–126, Aug. 2020, Accessed: Aug. 13, 2021. [Online]. Available: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560503/.
9. A. L. De Oliveira, A. P. B. Moreira, M. P. Netto, and I. C. G. Leite, “A Cross-sectional Study of Nutritional Status, Diet, and Dietary Restrictions among Persons with an Ileostomy or Colostomy,” Ostomy Wound Manag., vol. 64, no. 5, pp. 18–29, May 2018, doi: 10.25270/OWM.2018.5.1829.
10. B. J, “Nutrition for people with stomas. 2: An overview of dietary advice.,” Nurs. Times, vol. 104, no. 49, pp. 26–27, Dec. 2008, Accessed: Aug. 22, 2021. [Online]. Available: https://europepmc.org/article/med/19170284.
11. G. C. Gabriela et al., “Long-term growth outcomes in children with Hirschsprung disease after definitive surgery: A cross-sectional study,” Ann. Med. Surg., vol. 59, p. 176, Nov. 2020, doi: 10.1016/J.AMSU.2020.09.038.
12. R. J. Meinds et al., “Long‐term functional outcomes and quality of life in patients with Hirschsprung’s disease,” Br. J. Surg., vol. 106, no. 4, p. 499, Mar. 2019, doi: 10.1002/BJS.11059.