Fenyloketonuria to jedna z wrodzonych chorób metabolicznych. Jak większość z tej grupy chorób, dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Przyczyną jest mutacja w obrębie genu chromosomu 12, który koduje aktywność enzymu wątrobowego hydroksylazy fenyloalaninowej. Odpowiada on za konwersję fenyloalaniny do tyrozyny. Skutkiem tej choroby jest gromadzenie się w ustroju nadmiernej ilości fenyloalaniny. Negatywnie koreluje to ze stanem układu nerwowego pacjenta. By temu zapobiec stosuje się dietę niskofenyloalaninową.

Założenie diety w fenyloketonurii

Głównym założeniem diety chorego jest znaczne ograniczenie podaży białka. Celem takiego działania jest redukcja wysokiego stężenia fenyloalaniny we krwi. Stopień restrykcji zależy od stopnia ciężkości choroby oraz osobniczej tolerancji, czyli ilości fenyloalaniny (w mg) przyjętej z codzienną dietą, która nie powoduje znaczących zmian jej stężenia we krwi.

Około 80% białka w diecie pacjenta powinno pochodzić z preparatu żywności medycznej. Ważne jest, by całą dawkę rozłożyć na co najmniej 3 – 4 części w ciągu dnia. Pozostałe 20% należy zapewnić poprzez podaż warzyw i owoców oraz niskobiałkowych produktów.

Preparaty są zwykle wzbogacane w deficytowe witaminy i składniki mineralne, których niedobory mogą wystąpić u chorych z fenyloketonurią. Dodatkowo, zawarte w nich a-aminokwasy ulegają znacznie szybszemu wchłonięciu i utlenianiu niż z normalnego białka. Badania wykazują, iż regularne spożywanie niskofenyloalaninowych produktów z codzienną dietą, może wpływać na podwyższenie tolerancji pacjenta.

Zalecenia żywieniowe

Istnieje również szereg strategii żywieniowych stosowanych w trakcie leczenia:

• GMP (glikomakropeptyd) – białko serwatkowe ubogie w konkretne aminokwasy. Produkty wzbogacane w GMP stymulują wykorzystanie białka przez organizm oraz podwyższają poziom sytości, poprzez obniżenie stężenia greliny.
• LNAAs (obojętne aminokwasy o wielkiej cząsteczce) – metoda budząca kontrowersja, ze względu na niedostateczną ilość przeprowadzonych badań i wykazane już działania niepożądane. Za pomocą LNAAs można pokryć do 30% dziennej podaży białka. Polecana jest osobom, które nie są w stanie dostosować się do trybu żywienia i życia osoby chorej.
• Tetrahydrobiopteryna – forma farmaceutyczna kofaktora enzymu PAH (hydroksylazy fenyloalaninowej). Powoduje wzrost jego aktywności. Umożliwia obniżenie stężenia fenyloalaniny we krwi u chorych nie stosujących odpowiedniej diety.
• Substytucja enzymatyczna liazą amoniakalną fenyloalaniny – podawana tylko chorym powyżej 16. roku życia. Osoby otrzymujące w trakcie badań, najwyższą dawkę tego enzymu wyróżniały się, najwyższym stopniem redukcji stężenia fenyloalaniny we krwi. Efekty tej terapii utrzymują się stosunkowo najdłużej.

Uwaga na układ kostny – rola wapnia

🔎 Naukowcy udowodnili [3], że dorośli z fenyloketonurią mają niższe wyniki gęstości mineralnej kości, ale mniej niż 1 na 10 osób ma wyniki poniżej oczekiwanego zakresu dla wieku. Wyniki te sugerują, że długotrwałe ograniczenie fenyloalaniny może wpływać na gęstość kości. Dorośli pacjenci z fenyloketonurią, którzy nigdy nie przerwali diety niskobiałkowej, mieli 4,7 razy większe ryzyko niskiej gęstości mineralnej kości [4]. Problem ten był częstszy u osób z niższym BMI i wyższym spożyciem białka z suplementów aminokwasowych. Choć przyczyny tego stanu rzeczy nie są jeszcze poznane, warto zwrócić uwagę na ten aspekt i w razie potrzeby zadbanie o takie składniki diety jak wapń.

Produkty dozwolone i zabronione

Dieta chorego charakteryzuje się wysokim stopniem zindywidualizowania. Nie powinna być monotonna, lecz dobór produktów utrudnia jej urozmaicenie. Należy tak dobierać produkty, by nie przekroczyć osobniczej granicy tolerancji. Poniżej przedstawiona tabelka obrazuje bazę produktów dozwolonych oraz zabronionych w diecie.

Bibliografia

1. Macdonald A., Rocha J. 2016r. „Dietary intervention in the management of phenylketonuria: current perspectives.”
2. Singh R., Rohr F., Frazier D., Cunningham A., Mofidi S., Ogata B., Splett P., Moseley K., Huntington K., Acosta P., Vockley J., Van Calcar S., 2014r. „Recommendation for the nutrition management of phenyalanine hydroxylase deficiency”
3. Rocha JC, Hermida Á, Jones CJ, Wu Y, Clague GE, Rose S, Whitehall KB, Ahring KK, Pessoa ALS, Harding CO, Rohr F, Inwood A, Longo N, Muntau AC, Sivri S, Maillot F. Meta-analysis of bone mineral density in adults with phenylketonuria. Orphanet J Rare Dis. 2024 Sep 12;19(1):338. doi: 10.1186/s13023-024-03223-9. PMID: 39267130; PMCID: PMC11391789.
4. Dybal E, Maillot F, Feillet F, Fouilhoux A, Astudillo L, Lavigne C, Arnoux JB, Odent S, Gay C, Schiff M, Mazodier K, Kuster A, Rigalleau V, Thauvin-Robinet C, Leguy-Seguin V, Douillard C, Charrière S. Bone mineral density in French adults with early-treated phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2025 Jan 27;144(3):109044. doi: 10.1016/j.ymgme.2025.109044. Epub ahead of print. PMID: 39919675.

• Data pierwotnej publikacji: 7.08.2018
• Data ostatniej aktualizacji o wyniki badań: 22.02.2025