3 września, 2024
Mukowiscydoza jest wielonarządową, uwarunkowaną genetycznie chorobą dzieci i dorosłych. Jest jednocześnie najczęstszą, zagrażającą życiu genetyczną chorobą w populacji kaukaskiej. W USA i Europie 1 na 2500 […]
21 stycznia, 2022
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą dziedziczną wśród populacji rasy białej. Dotyka ok. 1 na 2000 urodzonych dzieci. [1] Powszechnie znanym objawem jest niewydolność układu oddechowego, lecz […]
17 lipca, 2020
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis) to choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacją genu zlokalizowanego na chromosomie 7. Gen ten koduje białko błonowe CFTR, które […]
3 lutego, 2016
Zwłóknienie torbielowate, zwane mukowiscydozą, jest to upośledzenie funkcji gruczołów zewnątrzwydzielniczych, dziedziczone genetycznie, w sposób autosomalny recesywny. Najbardziej znaczące zmiany chorobowe dotykają najczęściej układu oddechowego, w konsekwencji […]