Choroba syropu klonowego

MSUD (ang. maple syrup urine disease), czyli choroba syropu klonowego jest schorzeniem metabolicznym dziedziczonym w sposób autosomalny, recesywny. Szacowana częstotliwość występowania to 1 : 200 000 urodzeń. Patogeneza choroby związana jest z niedoborem lub uszkodzeniem wspólnej dehydrogenazy rozgałęzionych α-ketokwasów, powstającej z leucyny, izoleucyny oraz waliny. Poziom metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych BCAA ulega obniżeniu, co skutkuje wzrostem stężenia we krwi zarówno aminokwasów rozgałęzionych jak i α-ketokwasów od nich pochodzących.

Choroba syropu klonowego – objawy

Objawy MSUD to zatrzymanie rozwoju psychicznego i fizycznego pacjenta oraz specyficzny zapach moczu, przypominający ten syropu klonowego.
Cel działania dietetycznego polega na wyrównaniu poziomu rozgałęzionych aminokwasów we krwi poprzez orgraniczenie lub wyeliminowanie z diety leucyny, izoleucyny oraz waliny, a zarazem dostarczenie reszty BCAA wraz z pozostałymi składnikami odżywczymi na odpowiednim poziomie zapewniającym prawidłowe funkcjonowanie organizmu.

Niemowlęta i dzieci

Dla niemowląt do 5 miesiąca życia źródłem wspomnianych aminokwasów może być mleko matki, modyfikowane mleka początkowe lub mleka zastępcze. U dzieci w starszym wieku leucyna dostarczana będzie do organizmu wraz ziemniakami, warzywami oraz niektórymi kaszami, ponieważ zawierają one białko o niskiej wartości biologicznej.

Dieta przy MSUD

Dieta pacjenta z chorobą syropu klonowego w zależności od okresu rozwojowego powinna zawierać preparaty bez BCAA o różnej kombinacji składników.

W diecie dziecka z MSUD dominują tłuszcze, cukier, niskobiałkowe produkty, owoce, warzywa oraz energetyczne suplementy tj. polimery glukozy z wyeliminowaniem mleka i przetworów mlecznych, mięsa, jaj oraz ryb.

Ilość aminokwasów [mg/100g produktu]:

LEUCYNA	IZOLEUCYNA	WALINA
Ser, Parmezan 3675	Mąka sojowa pełnotłusta 2245	Ser, Parmezan 2602
Mąka sojowa pełnotłusta 3576	Ser, Parmezan 2010	Mleko odtłuszczone, w proszku 2398
Mleko odtłuszczone, w proszku 3106	Mleko odtłuszczone, w proszku 1999	Mąka sojowa pełnotłusta 2300
Soja, nasiona suche 2725	Soja, nasiona suche 1712	Żelatyna 2063
Żelatyna 2653	Schab, pieczony 1602	Ser, Myśliwski tłusty 1916
Ser, Ementaler pełnotłusty 2350	Tuńczyk w oleju 1522	Dynia, pestki 1713
Mleko pełne, w proszku 2349	Kabanosy 1449	Schab, pieczony 1623
Zarodki pszenne 2241	Ser, Myśliwski tłusty 1347	Len, nasiona 1438

BIBLIOGRAFIA:

1. Drywień M. E., Dźwigała J., Staszewska-Skurczyńska M. Znaczenie aminokwasów rozgałęzionych w żywieniu człowieka oraz profilaktyce i przebiegu niektórych chorób. Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu, 2013, Tom 19, Nr 3, 379–384
2. Kowalik A., Narojek L., Sykut-Cegielska J. Realizacja diety z ograniczeniem leucyny, izoleucyny i waliny u dzieci z chorobą syropu klonowego (MSUD). Roczn. PZH 2007, 58, NR 1, 95-101
3. Blackburn P. R., Gass J. M., Pinto e Vairo F., Farnham K. M., Atwal H. K., Macklin S., Klee E. W., Atwal P. S. Maple syrup urine disease: mechanisms and management. The Application of Clinical Genetics 2017:10