Galaktozemia – dieta, zalecenia żywieniowe

Galaktozemia to choroba należąca do grupy IEM – Inborn Errors of Metabolism. W wyniku mutacji genowej następuje zaburzenie szlaku przemian galaktozy. Najpopularniejsza postać tej choroby wynika z ciężkiego niedoboru enzymu GALT – urydylotransferazy galaktozo – 1 – fosforanu. Wskutek tego w organizmie chorego zaczynają akumulować się metabolity galaktozy, które destrukcyjnie wpływają na hepatocyty, elementy morfotyczne krwi oraz zaburzają funkcjonowanie narządów endokrynnych. Choroba ta objawia się zwykle hepatomegalią, żółtaczką oraz krwawieniami o niejasnej etiologii.

Galaktoza – molekuul / 123RF

Dieta w galaktozemii

Leczenie dietetyczne w tym przypadku, jest tak naprawdę jedyną formą terapii. Dieta choć jest bardzo restrykcyjna nie zawsze przynosi pożądane efekty.

Podstawą leczenia dietetycznego jest eliminacja galaktozy egzogennej. W organizmie dorosłego człowieka syntetyzowane jest naturalnie, więcej niż 1000 mg galaktozy na dobę. Oznacza to, iż nie jest możliwa dokładna kontrola stężenia galaktozy, ponieważ endogenna synteza może być zmienna.

Począwszy od żywienia noworodków i niemowląt, należy wprowadzić odżywkę bazującą na soi. Dla dzieci z łagodniejszą postacią choroby polecane są odżywki na hydrolizatach kazeiny, które są bogatsze w galaktozę. W przypadku wcześniaków, niezależnie od ciężkości choroby, należy wyeliminować preparaty sojowe, gdyż negatywnie koreluje to z gęstością kośćca dzieci oraz ich płodnością w przyszłości.

Po okresie niemowlęctwa eliminuje się z diety dziecka mleko krowie i jego przetwory. By jednak zapewnić odpowiednią podaż białka, należy zapewnić je ze źródeł roślinnych oraz nabiału pozbawionego laktozy. Od 1 roku życia można podawać mleko sojowe oraz niewielkie ilości soków owocowych.

Zgodnie ze schematem karmienia dzieci, należy wprowadzać nowe pokarmy i regularnie kontrolować stężenie galaktitolu w moczu, co pozwoli na wykluczenie z diety produktów znacznie podwyższających ich stężenie. Po 14 roku życia dieta chorego jest już bardziej liberalna. Oczywiście, dożywotnio eliminujemy laktozę z diety, ale owoce i warzywa mogą być już spożywane bez ograniczeń.

Belgijski Konsensus dotyczący dietoterapii galaktozemii zakłada podział na 3 główne grupy produktów. Pierwsza to produkty naturalnie pozbawione galaktozy lub z bardzo niską jego zawartością (spożywane bez ograniczeń). Druga grupa to produkty głównie ze sztucznie zmodyfikowaną zawartością galaktozy (do spożycia w małych ilościach). Trzecia zawiera żywność zawierającą znaczne ilości laktozy, która ulega strawieniu w organizmie człowieka do galaktozy i glukozy (bezwzględnie eliminowane).

Produkty dozwolone i zabronione w galaktozemii

Poniższa tabela przedstawia produkty, które należy włączać oraz eliminować z diety.

Bibliografia

Van Calar S., Bernstein L., Rohr F., Yannicelli S., Berry G., Scaman C.,
2014r. „Galactose Content of Legumes, Caseinates and Some Hard Cheeses: Implications for Diet Treatment of Classic Galactosemia.”

Broomfield A., Brain C., Grunewald S., 2015r. „Galactosaemia: diagnosis, management and long – treatment outcome.”