Glikogenozy – Choroby Spichrzeniowe Glikogenu

Choroby spichrzeniowe glikogenu, inaczej glikogenozy, to grupa wrodzonych zaburzeń metabolicznych. Wynikają one z zaburzenia funkcjonowania enzymu odpowiadającego za procesy degradacji lub syntezy glikogenu. Zależnie od miejsca, w którym dochodzi do najbardziej intensywnej jego akumulacji, glikogenozy możemy podzielić na wątrobowe oraz nerwowo – mięśniowe. Obraz kliniczny choroby jest również warunkowany tym samym czynnikiem.

Dieta w glikogenozie

Dieta w tej chorobie głównie ma na celu utrzymanie normoglikemii, gdyż stany hipoglikemii stanowią największe zagrożenie dla chorego. Dodatkowo ważne jest zapobieganie powikłaniom. We wszystkich typach choroby należy znacznie ograniczyć podaż tłuszczu zwierzęcego oraz cukru. Dobranie odpowiedniej formy terapii dietetycznej w glikogenozie warunkowane jest wcześniejszą odpowiednią diagnozą oraz poprawną identyfikacją jej typu.

Szczególną uwagę należy zwrócić na produkty takie jak:

• Gumy do żucia lub napoje słodzone sorbitolem – ich eliminacja zapobiega magazynowaniu niewykorzystanej glukozy w formie glikogenu. Ogranicza to również zmiany stężenia glukozy oraz normalizuje stężenie kwasu mlekowego.
• Produkty bogate w węglowodany złożone (płatki owsiane, nasiona roślin strączkowych) – skuteczniejsze w utrzymywaniu normoglikemii. Powodują wolniejszy wzrost a następnie spadek stężenia glukozy we krwi.
• Oleje roślinne oraz margaryny bogate w wielonienasycone kwasy tłuszczowe – należy włączyć je do diety zamiast tłuszczu zwierzęcego.
• Produkty o wysokim IG (suszone owoce, daktyle, cukier) – bezwzględna eliminacja, ze względu na powodowanie przez nie znaczących wahań stężeń glukozy.

Wspomaganie leczenia dietetycznego

Dodatkowo leczenie dietetyczne można wspomagać dwoma sposobami – poprzez stosowanie OGF (Overall Gastric Feeding) oraz UCS (Uncooked Cornstarch).

• OGF – Ten sposób polega na karmieniu niemowląt w ciągu nocy, mieszankami pozbawionymi laktozy i sukrozy. Dzięki temu możliwe jest utrzymanie normoglikemii przez całą dobę, niezależnie od godziny spożycia ostatniego posiłku. Początkowo rozpoczyna się od 7 mg glukozy/kg m.c/minutę.
• UCS – stosuje się ją jako dodatek do normalnego doustnego żywienia oraz w połączeniu z OGF, tak długo aż stężenie glukozy ulegnie normalizacji na dłuższy czas. Skrobia jest znacznie wolniej hydrolizowana niż glukoza i dzięki temu zapewnia utrzymanie stałego stężenia glukozy. Metoda ta, nie jest jednak stosowana u dzieci poniżej 2 roku życia, ponieważ efektywność działania ich amylazy trzustkowej nie jest jeszcze dostateczna.

Leczenie dietetyczne chorych z genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami metabolizmu pozwala na wydłużenie ich życia, poprawienie jego komfortu i złagodzenie niepożądanych objawów. Dzięki temu, iż ta dziedzina dietetyki nieustannie się rozwija, wszelkie formy dietoterapii stają się coraz bardziej efektywne i skuteczne.

Bibliografia

Ayman W. El – Hattab, V.Reid Sutton; 2012r. „Manual of neonatal care – Inborn errors of metabolism”

Bhattacharya K.,  Pontin J., Thompson S., 2016r. „Dietary management of the Ketogenic Glycogen Storage Diseases.”