Hemochromatoza dieta, choroba i rola dietetyka

Hemochromatoza jest chorobą polegającą na gromadzeniu się zbyt dużych ilości żelaza w organizmie. Żelazo jest nam potrzebne do życia. Jest obecne w hemoglobinie – wiąże tlen, który w ten sposób jest transportowany do komórek, by miały czym oddychać. Ale to tylko jedna z wielu istotnych funkcji, jakie pełni ten pierwiastek. Oprócz tego jest również składową wielu enzymów, przez co ma wpływ na zachodzenie różnych przemian w organizmie.

Gdy żelaza jest zbyt dużo

Zarówno niedobór, jak i nadmiar jest szkodliwy dla zdrowia. Jednakże do śmierci częściej prowadzić może jego nadmiar. Zdrowemu człowiekowi nie grozi takie niebezpieczeństwo. Organizm sam potrafi regulować ilość żelaza poprzez ograniczenie wchłaniania. Odbywa się to poprzez komórki nabłonka jelitowego – enterocyty, które również zawierają żelazo. Jeśli organizm zawiera go dużo, to komórki te też mają go dużo i blokują wtedy jego wchłanianie. Jeśli żelaza jest za mało, również enterocyty będą miały go mniej, co spowoduje zwiększone wchłanianie z treści jelitowej. Organizm nie ma jednak wpływu na ilość wydalanego żelaza. Jest to ok. 1 mg na dobę i odbywa się głównie poprzez złuszczanie nabłonka i naskórka, utratę włosów, a u kobiet dodatkowo z krwią w czasie miesiączkowania. Jedyna zatem regulacja ilości żelaza w organizmie odbywa się na etapie wchłaniania.

O hemochromatozie

Osoby chore na hemochromatozę mają ten mechanizm zaburzony. Wchłaniają zdecydowanie więcej żelaza, niż go potrzeba. Żelazo gromadzi się w tkankach miękkich, takich jak wątroba, trzustka, serce, gonady, przysadka.

Hemochromatoza występuje w dwóch postaciach: pierwotnej, czyli wrodzonej, oraz wtórnej (nabytej). Hemochromatoza pierwotna jest chorobą genetyczną i ze względu na zmutowany gen dzieli się na pięć typów. Najczęściej spotykana postać spowodowana jest mutacją genu HFE. Pozostałe przypadki są bardzo rzadko spotykane. Wszystkie jednak związane są z zaburzeniem układu hepcydyna–ferroportyna.

U kogo może wystąpić hemochromatoza?

Choroba najczęściej występuje wśród populacji rasy kaukaskiej. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że chore są tylko homozygoty – dostały zmutowany gen i od mamy, i od taty. Jednak nie jest to do końca prawda. Według niektórych badań choroba rozwija się tylko u 50% homozygot, a aż 20% heterozygot. Z jednej strony jest to dobra wiadomość, gdyż posiadanie zmutowanych genów od obojga rodziców nie jest równoznaczne z rozwinięciem się objawów, z drugiej strony nawet jeden allel może spowodować, że choroba wystąpi. Wśród ludzi rasy kaukaskiej, w której choroba ta jest najczęściej spotykana, jej prewalencja szacowana jest na 1:300.

Jak dotąd nie ustalono przyczyn wywołujących rozwój choroby. Mogą być to zarówno osobnicze predyspozycje, jak i zmienne środowiskowe. Wśród nich wymieniane są: płeć, wiek, dieta, spożycie alkoholu, stan zapalny czy nawet obecność, a właściwie brak bakterii Helicobacter pylori, która blokuje wchłanianie żelaza. Jednakże niewiele jest wystarczających badań, które udowodniłyby silną korelację tych czynników z wystąpieniem choroby.

Drugi typ hemochromatozy, tj. hemochromatoza wtórna, może wystąpić u osób leczonych na niedokrwistość, którym często przetaczana jest krew. Szczególnie duże ryzyko jest w przypadku osób z nieefektywną erytropoezą (procesem produkcji czerwonych krwinek).

Objawy hemochromatozy

Pierwsze objawy choroby pojawiają się dopiero w wieku dorosłym. Należą do nich uczucie przewlekłego zmęczenia, bóle stawów, a także uszkodzenie wątroby, objawiające się jej powiększeniem oraz umiarkowanym podwyższeniem aktywności aminotransferaz. Objawy te są dość niespecyficzne, co niestety opóźnia postawienie diagnozy – średnio trwa to około 10 lat od pojawienia się pierwszych symptomów. Niestety często skutkuje to doprowadzeniem do zaawansowanego stadium choroby. Konsekwencją tego są zazwyczaj choroby wątroby, w tym marskość, nierzadko prowadząca do rozwoju raka wątrobowokomórkowego; nadciśnienie wrotne, cukrzyca, kardiomiopatia rozstrzeniowa i niewydolność serca, hipogonadyzm, niedoczynność tarczycy, zmiany w stawach, a także w pigmentacji skóry. Wiele z tych powikłań, mimo podjętego leczenia, jest nieodwracalna.

Diagnostyka

Diagnoza opiera się na badaniu stężenia żelaza w surowicy oraz wysycenia transferyny. Pomocne może być również oznaczenie ilości ferrytyny, której podwyższony poziom może wskazywać na gromadzenie się żelaza w tkankach. Następnie wykonywane są badania genetyczne mające na celu ustalenie, czy i jakiego rodzaju modyfikacja wystąpiła. Przeprowadzanie badań histopatologicznych nie zawsze jest konieczne.

Leczenie

Głównym elementem leczenia są flebotomie, czyli upusty krwi. Zwykle są dobrze tolerowane. Jednorazowo jest to około 500 ml krwi, co powoduje utratę 200–250 mg żelaza. Regularnie powtarzane – początkowo częściej (1 lub 2 razy na tydzień), z czasem zmniejszając częstotliwość, – skutecznie poprawiają stan chorego i umożliwiają mu prowadzenie normalnego życia.

Hemochromatoza dieta

Obok upustów zalecana jest również dieta ograniczająca spożycie produktów o wysokiej zawartości żelaza (wątroby, nerki, chude czerwone mięso, natka, warzywa strączkowe, jaja i ciemne pieczywo). Wydaje się, że modyfikacja diety może mieć istotne znaczenie w przypadku choroby metabolicznej. Są jednak źródła wskazujące, że nie ma to istotnego wpływu na zmniejszenie zasobów żelaza w organizmie. Nawet gdyby możliwe było zminimalizowanie do zera ilości wchłanianego żelaza, to dzienny bilans wynosiłyby ok. –1 mg. W skali roku jest to zaledwie 365 mg mniej. W przypadku znacznego nagromadzenia żelaza, czyli około 15 g (zasoby zdrowego człowieka to średnio 4–5 g), konieczne jest usunięcie 10 g. 365 mg stanowi zaledwie 3,6%, co wobec utraty 400–500 mg w ciągu tygodnia (tyle, co dwa upusty krwi) ma niewielkie znaczenie. Dieta może jednak opóźniać ponowne spichrzanie żelaza, co może być dość istotne w perspektywie dalszego życia i konieczności wykonywania regularnych upustów.

Rola dietetyka w hemochromatozie

Wobec powyższego wydaje się, że rola dietetyka w leczeniu hemochromatozy ma niewielkie znaczenie. Nie jest to jednak prawdą. Pacjenci często w gabinetach pojawiają się właśnie ze względu na złe samopoczucie. Jednak zlecenie nieco bardziej zaawansowanych badań krwi (ani stężenie żelaza, ani wysycenie transferyny nie jest wykonywane standardowo) może wskazać właściwy kierunek i wykryć chorobę na wczesnym etapie. Z tego względu każdy dietetyk powinien być czujny i, mając świadomość istnienia takiej choroby oraz tego, co się z nią wiąże, zarówno zlecić badania, jak i skierować pacjenta we właściwe miejsce.

Literatura

1. Katarzyna Sikorska, Krzysztof Piotr Bielawski, Tomasz Romanowski, Piotr Stalke, Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2006, nr 60, s. 667–676.
2. Ernest Beutler, Iron Storage Disease: Facts, Fiction and Progress, „Blood Cells, Moleculs, and Diseases” 2007, nr 2, s. 140–147.
3. Katarzyna Korzeniowska, Artur Cieślewicz, Anna Jabłecka, Zaburzenia gospodarki żelaza Część 1. Hemochromatoza, „Farmacja Współczesna” 2012, nr 5, s. 83–87.
4. Katarzyna Sikorska, Nadmierne gromadzenie żelaza w organizmie – realne zagrożenia dla zdrowia człowieka?, „Kosmos” 2014, nr 3, s. 315–323.
5. Fizjologia człowieka z elementami fizjologii stosowanej i klinicznej, red. Władysław Z. Traczyk, Andrzej Trzebski, wyd. 3, Warszawa 2015.
6. Melanie D Beaton, Paul C Adams, The myths and realities of hemochromatosis, „Canadian Journal of Gastroenterology” 2017, nr 2, s. 101–104.