Strefa dla zalogowanych > 
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis) to choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacją genu zlokalizowanego na chromosomie 7. Gen ten koduje białko błonowe CFTR, które tworzy kanał chlorkowy w błonie komórkowej i uczestniczy w transporcie soli i wody w komórkach.
Mutacje genu CFTR skutkują całkowitym zablokowaniem syntezy, jej zmniejszeniem lub syntezą wadliwego białka, co w następstwie prowadzi do upośledzenia transportu chloru z komórki i zwiększenia absorpcji sodu do komórki. Powoduje to znacznie mniejszą zawartość wody w wydzielinie w przewodach wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych, niż jest to wymagane do prawidłowego funkcjonowania. CF jest więc genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze, które dotyczy wszystkich narządów posiadających gruczoły śluzowe, głównie układów oddechowego i pokarmowego oraz prowadzi do produkcji nadmiernie gęstego i lepkiego śluzu, co w konsekwencji często skutkuje występowaniem przewlekłego stanu zapalnego w zajętych narządach i układach.
Leczenie żywieniowe w mukowiscydozie
Leczenie żywieniowe w mukowiscydozie ma kluczowe znaczenie. Im wcześniej zostanie rozpoczęte i prowadzone w sposób prawidłowy oraz z odpowiednią intensywnością, tym większe szanse na zachowanie przez chorego dobrej wydolności oddechowej i wydłużenie okresu życia.
Cele leczenia żywieniowego w mukowiscydozie
Do najważniejszych celów leczenia żywieniowego należą:
- utrzymanie prawidłowego stanu odżywienia i wzrastania,
- zapobieganie niedożywieniu i niedoborom żywieniowym (m. in. witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i soli),
- intensywne leczenie stanów niedożywienia i pogorszenia stanu odżywienia.
Jak ocenić stan odżywienia?
Dla dzieci chorych na mukowiscydozę, które nie ukończyły 2. roku życia, prawidłowy stan odżywienia to 50. centyl dla masy i długości ciała, w stosunku do danego wieku populacji zdrowych rówieśników. W przypadku dzieci między 2. a 18. rokiem życia również 50. centyl, ale w odniesieniu do BMI w danym wieku populacji zdrowych rówieśników.
Elementy leczenia żywieniowego
Plan leczenia żywieniowego jest ściśle związany ze wstępną oceną stanu klinicznego pacjenta oraz zaawansowania choroby i stanu odżywienia. Stałymi elementami terapii żywieniowej w mukowiscydozie jest dieta bogatoenergetyczna, bogatotłuszczowa oraz bogatobiałkowa, suplementacja witamin i składników mineralnych, a także stosowanie preparatów enzymów trzustkowych.
Zapotrzebowanie energetyczne
Zapotrzebowanie energetyczne chorego zależne jest od stadium choroby. W przypadku mukowiscydozy dzienna podaż energii powinna wynosić od 110% do nawet 200% normy dla zdrowych rówieśników tej samej płci.
Jeśli chodzi o pacjentów prawidłowo odżywionych i znajdujących się w fazie bezobjawowej, ich dzienna podaż energii może być tylko nieznacznie wyższa w stosunku do zdrowych rówieśników tej samej płci, w granicach ok. 110-130% normy.
Kiedy chory zmaga się z przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną, zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki czy chorobami wątroby, wówczas zapotrzebowanie energetyczne wzrasta do ok. 150-200% normy.
Stany zaostrzeń infekcyjnych czy okres rozwoju to także sytuacje, w których dietetyk musi zadbać o odpowiednią podaż energii w diecie pacjenta. Udział energii pochodzącej z węglowodanów powinien stanowić 40-45% wartości energetycznej diety, z białka 20%, a z tłuszczów 35-40%.
Podaż tłuszczu i białka
Ze względu na spore ryzyko niedoborów kwasów tłuszczowych, w diecie należy uwzględnić produkty bogate w kwasy omega-6 (LA) i omega-3 (ALA i DHA), gdyż dawka niezbędnych nienasyconych kwasów tłuszczowych powinna odpowiadać 3-5% całkowitego spożycia kalorii. Co ważne, zbyt niskie spożycie zwłaszcza kwasu linolowego u dzieci w pierwszych 2 latach życia może skutkować spowolnieniem wzrastania.
U chorych z zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki nie należy ograniczać spożycia tłuszczów, a wręcz stosować odpowiednie preparaty enzymów trzustkowych czy MCT, których trawienie i wchłanianie odbywa się mimo zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki.
W porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami, zapotrzebowanie na białko dzieci chorych na mukowiscydozę jest ok. 1,5-2 razy wyższe. Szczególną uwagę należy zwrócić na niemowlęta, ponieważ jest to grupa wiekowa najbardziej narażona na niedobory tego składnika diety, dlatego w ich przypadku stosuje się suplementację odpowiednimi preparatami.
Węglowodany
Węglowodany powinny stanowić do 45% wartości energetycznej diety chorego, jednak sytuacja ta może ulec zmianie, gdy pacjent dodatkowo choruje na cukrzycę. Wówczas dzienny udział energii pochodzącej z węglowodanów powinien być dopasowany indywidualnie do pacjenta, wraz z lekarzem prowadzącym. Dzienna podaż błonnika powinna mieścić się w zakresie 10-30 g, jednak jego ilość jest zależna od wieku, np. w wieku 11 lat – 19 g. Nie powinna ona być większa niż sugerują normy, aby nie doprowadzić do sytuacji, w której pacjent ze względu na zbyt wysoką zawartość włókna pokarmowego w diecie, zbyt wcześnie będzie odczuwał sytość, co może utrudniać spożywanie kolejnych posiłków i utrzymanie założeń diety.
Witaminy i składniki mineralne w diecie osób chorych na mukowiscydozę
Ze względu na dysfunkcję zewnątrzwydzielnicze trzustki, chorzy są narażeni na niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Odpowiednia suplementacja nie jest łatwa i powinna być oparta na monitorowaniu stężeń tych witamin w surowicy. W przypadku witamin rozpuszczalnych w wodzie suplementacja nie jest konieczna. Wyjątek stanowią pacjenci, którym z powodu niedrożności smółkowej usunięto dłuższy odcinek dalszej części jelita krętego. Tacy pacjenci powinni suplementować witaminę B12 .
Osoby cierpiące na mukowiscydozę zmagają się z nadmierną utratą sodu z organizmu, dlatego u nich suplementacja NaCl jest niezbędna. Niedobory sodu stają się przyczyną powikłań elektrolitowych oraz mogą powodować zahamowanie tempa wzrastania.
Wapń i żelazo to składniki mineralne równie ważne, jeśli chodzi o suplementację, ze względu na często współistniejące z mukowiscydozą choroby, takie jak osteoporoza czy niedokrwistość. Jeśli nie występują objawy niedoborów pozostałych pierwiastków, suplementacja nie jest konieczna.
Pozostałe zalecenia
U dzieci chorych na mukowiscydozę, które dodatkowo zmagają się z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, wskazane jest rozpoczęcie suplementacji enzymów trzustkowych. Dzięki temu możliwe jest utrzymanie odpowiedniego stanu odżywienia i wzrastania w normie populacyjnej. Ponadto suplementacja enzymami trzustkowymi pozwala uniknąć lub zminimalizować objawy ze strony układu pokarmowego, takie jak: ból brzucha, wzdęcia, przelewanie, biegunka tłuszczowa czy brak łaknienia.
U niemowląt z mukowiscydozą zalecane jest karmienie piersią, ponieważ pokarm kobiecy to bogate źródło nie tylko DHA, ale również naturalnie występujących enzymów. Ponadto pokarm matki wykazuje właściwości immunologiczne, wzmacniając układ pokarmowy dziecka. Ze względu na bogactwo mleka kobiecego w niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe, przyswajalność tłuszczów i pozostałych składników odżywczych znacząco się zwiększa. Jeśli karmienie piersią nie jest możliwe, wówczas stosuje się mleko modyfikowane odpowiednie do wieku. Niezależnie od sposobu karmienia dziecka, niezbędne jest suplementowanie NaCl. W przypadku, gdy u dziecka obserwuje się zbyt wolne wzrastanie, wskazana jest suplementacja preparatami żywieniowymi o większej gęstości energetycznej.
Podsumowanie
Przestrzeganie odpowiednio dobranej diety jest niezwykle ważne w leczeniu mukowiscydozy i pozwala ograniczyć wiele objawów, a także znacznie przedłużyć okres życia, gdyż wszystko to co spożywa pacjent, ma bezpośredni wpływ na rozwój lub spowolnienie rozwoju choroby, a także samopoczucie.
Źródła
- „Żywienie i leczenie żywieniowe dzieci i młodzieży” pod redakcją Hanny Szajewskiej i Andrei Horvath, 2017
- „Żywienie dzieci”, Halina Woś, Anna Staszewska-Kwak, Warszawa 2008
- „Normy żywienia dla populacji Polski”, Mirosław Jarosz, IŻŻ 2017
- „Żywienie dzieci w zdrowiu i chorobie” pod redakcją prof. dr hab. Mariana Krawczyńskiego, 2015
- https://www.ptwm.org.pl/
- https://www.europeanlung.org/pl/
- https://oddechzycia.pl/
- http://www.czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=1717&Itemid=538
