Stwardnienie zanikowe boczne

Do postępujących chorób układu nerwowego, w których dochodzi do zaniku komórek nerwowych, należą m.in. Choroba Parkinsona i Alzheimera, o których pisaliśmy wcześniej. Poza nimi, osób starszych dotykać może także stwardnienie zanikowe boczne, choroba znacznie pogarszająca jakość życia. Jak przebiega i jak można pomóc choremu? Zapraszam do lektury.

Etiologia

Stwardnienie zanikowe boczne (ang. Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) jest schorzeniem, w którym dochodzi do uszkodzenie neuronów rdzenia kręgowego, pnia mózgu i kory mózgowej. Rejony te odpowiadają za ruch.

Rocznie na chorobę zapada ok. 3  na 100 tysięcy osób, głównie w 60-70 r.ż. W 90% jest to postać sporadyczna, natomiast 10% wszystkich przypadków ma podłoze genetyczne, związane z genem kodującym dysmutazę ponadtlenkową (SOD) – enzym antyoksydacyjny. Gen ten znajduje się na chromosomie 21. Duże znaczenie w patogenezie ma także nadprodukcja wolnych rodników.

Chorzy przeżywają zazwyczaj 2-3 lata, jedynie ok. 5% żyje jeszcze 10 i więcej lat.

Objawy

Początek choroby może być różny, w zależności od miejsca pierwszych zmian neurodegeneracyjnych. Mogą to być problemy z chwytem i manipulacją dłońmi, kłopoty z chodzeniem, jak również zaburzenia mowy i połykania. Osłabienie mięśni jest początkowym etapem, po którym następuje ich zanik. Innym objawem mogą być nagłe zrywy mięśniowe, choć często dotyczą one również osób zdrowych.

Rozpoznanie

Lekarz dokonuje rozpoznania na podstawie wywiadu, oceny napięcia mięśniowego i odruchów, wykonuje się również badanie tomografem komputerowym lub rezonansem magnetycznym (widoczny zanik mięśni), a także badanie elektrofizjologiczne. Niekiedy wykonuje się badanie płynu mózgowo-rdzeniowego na obecność 3-nitrotyrozyny.

Leczenie

ALS jest chorobą postępującą, w której niemożliwe jest wyleczenie. Celem terapii jest przede wszystkim poprawa komfortu życia chorego i opóźnienie występujących zmian. Często stosowanym lekiem jest ryluzol, który wydłuża przeżycie o kilka miesięcy i opóźnia konieczność wprowadzenia mechanicznej wentylacji u chorych. Chorym można podawać również baklofen (zmniejsza spastyczność) i lewodopę (zmniejsza napięcie mięśniowe).

Bardzo ważna jest też rehabilitacja, obejmująca ćwiczenia oddechowe i logopedyczne, które pozwalają dłużej utrzymać zdolność od komunikacji i przełykania. Przy pierwszych problemach z oddychaniem prowadzi się wentylację nieinwazyjną respiratorem, powtarzaną w sesjach co kilka godzin (także w domu chorego).

Nieocenione w chorobie będzie również wsparcie bliskich osób, które pomogą w codziennych czynnościach i będą uczestniczyć w rehabilitacji chorego.

Żywienie

Terapia żywieniowa opiera się na odpowiednim odżywieniu pacjenta. W przypadku coraz większych trudności z gryzieniem stosuje się gotowe preparaty płynne, np. Ensure Plus czy Enaure. Gdy pojawiają się znaczne problemy z przełykaniem, wprowadza się żywienie dojelitowe, zazwyczaj przez przezskórną sondę dożołądkową, czyli PEG’a. Ważne jest natomiast, aby starać się podawać choremu pokarmy doustnie tak długo, jak jest to możliwe. Wspomaganie się żywieniem enteralnym ma przede wszystkim zmniejszyć ryzyko wystąpienia niedożywienia. Pomocna może być również zwiększona podaż produktów bogatych w naturalne antyoksydanty, czyli głównie warzyw i owoców, w formie dostosowanej do możliwości żywieniowych chorego.

Kwast omega-3

🔎 Na ciekawy związek natrafili badacze, jeśli chodzi o związek kwasów omega-3 w diecie i prędkości postępowania choroby. Swoje wnioski opublikowali w Neurology [4]. Kwasy omega-3 są korzystne dla zdrowia w wielu obszarach. Znajdziemy je między innymi w tłustych rybach morskich, oleju lnianym, orzech włoskich, nasionach dyni. Chorzy spożywający dużo kwasów omega-3 mieli zaobserwowany wolniejszy postęp choroby. Sami badacze wskazują jednak, że jest to związek – brakuje większej ilości dowodów, by wskazać, że jest to efekt przyczynowo-skutkowy.

Źródła:

1. Miller, R. G., Jackson, C. E., Kasarskis, E. J., England, J. D., Forshew, D., Johnston, W., … & Shoesmith, C. (2009). Practice parameter update: the care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: drug, nutritional, and respiratory therapies (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology, 73(15), 1218-1226.
2. Hűbner, I., Hűbner, J., Witek, I., & Kroczka, S. (2017). Stwardnienie zanikowe boczne z objawami piramidowo–pozapiramidowymi oraz jako zespół paranowotworowy—opis dwóch przypadków. Polski Przegląd Neurologiczny, 13(3), 137-143.
3. Ostrowska M., Stwardnienie zanikowe boczne., Medycyna Praktyczna 2016, mp.pl
4. Kjetil Bjornevik, Marianna Cortese, Jeremy D Furtado, Sabrina Paganoni, Michael A. Schwarzschild, Merit E. Cudkowicz, Alberto Ascherio. Association of Polyunsaturated Fatty Acids and Clinical Progression in Patients With ALS: Post Hoc Analysis of the EMPOWER Trial. Neurology, 2023; Publish Ahead of Print DOI: 10.1212/WNL.0000000000207485

• Data pierwotnej publikacji: 1.03.2019
• Data ostatniej aktualizacji o wyniki badań: 25.06.2023