22 lutego, 2025
Fenyloketonuria to jedna z wrodzonych chorób metabolicznych. Jak większość z tej grupy chorób, dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Przyczyną jest mutacja w obrębie genu chromosomu […]
22 czerwca, 2020
Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko było chore musi odziedziczyć wadliwe allele zarówno od ojca jak i matki. Dziedzicząc […]
6 lutego, 2016
Fenyloketonuria jest zależną genetycznie chorobą metaboliczną, która polega na upośledzeniu w funkcjonowaniu enzymu odpowiedzialnego za przemiany fenyloalaniny w organizmie. Wynikiem czego, jest nadmiar owego aminokwasu, powodujący […]