Fenyloketonuria jest zależną genetycznie chorobą metaboliczną, która polega na upośledzeniu w funkcjonowaniu enzymu odpowiedzialnego za przemiany fenyloalaniny w organizmie. Wynikiem czego, jest nadmiar owego aminokwasu, powodujący objawy chorobowe. Szeroko pojęte jako upośledzenie motoryki dziecka, z występującymi zaburzeniami postawy oraz objawy neurologiczne, łącznie z padaczką oraz upośledzeniem umysłowym. Wyróżniamy trzy postaci tej choroby na podstawie stężenia fenyloalaniny we krwi. Począwszy od klasycznej, łagodną, aż po łagodną hiperfenyloalaninemię.
Dieta dzieci z fenyloketonurią
ronstik / 123RF
Podstawą leczenia jest odpowiednio zbilansowana dieta, którą wprowadzamy optymalnie w wieku 7- 10 dni, najpóźniej w pierwszym miesiącu życia dziecka. Wskazaniem jest tu stężenie fenyloalaniny we krwi na poziomie powyżej 0,6 mmol/l lub 10 mg/dl. W diecie, skutecznie ograniczamy podaż fenyloalaniny, dążąc do jak największej równowagi aminokwasowej. Pamiętając jednak o pokryciu zapotrzebowania koniecznego do prawidłowej biosyntezy białek ustrojowych.
Nasze działania, opierać powinny się przede wszystkim na wprowadzeniu preparatów „mlekozastępczych” – hydrolizatów białkowych, uzupełnionych w witaminy oraz ubogich w ten aminokwas lub w ogóle go niezawierających. Z czasem, jak nasza pociecha dorasta, powinniśmy uważać na wszelkiego rodzaju produkty mięsne oraz wyroby wędliniarskie, które są niewskazane. Zalicza się do nich również drób oraz ryby. Mleko, produkty mleczne i sery twarogowe czy śmietana są wykluczone, zarazem jak suche nasiona roślin strączkowych oraz produkty zbożowe – makarony, kasze, kukurydza.
Życie dziecka z fenyloketonurią pod względem żywieniowym nie należy do łatwych, ze znaczącej części pokarmów musi rezygnować na rzecz własnego zdrowia. Ciężar uświadomienia takiego stanu rzeczy leży po stronie rodziców, choć zawsze nie jest on łatwy, pozostawia pole do popisu dla kreatywnych w kuchni opiekunów, mogących zaskoczyć swoje pociechy owocowymi przekąskami, dżemami, powidłami oraz wyrobami cukierniczymi serwowanymi na deser.
