Teraz czytasz
Fenyloketonuria u dzieci – żywienie

Fenyloketonuria u dzieci – żywienie

Izabela Szwech
fenyloketonuria u dzieci

Fenyloketonuria (hiperfenyloalaninemia) (ang. phenyloketonuria, PKU) jest wrodzoną chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że dziecko choruje, gdy oboje rodziców jest nosicielami fenyloketonurii, jednak oni sami nie chorują. Częstość zachorowań wynosi średnio 1:15000 urodzeń.

fenyloketonuria

Schemat dziedziczenia fenyloketonurii

Przemiany fenyloalaniny w organizmie

Fenyloalanina należy do grupy aminokwasów egzogennych, czyli takich, których organizm nie jest w stanie syntetyzować samodzielnie i muszą być one dostarczone wraz z pożywieniem. W organizmie, fenyloalanina za pośrednictwem enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej – ulega przemianie do bardzo ważnej dla organizmu tyrozyny. Tyrozyna jest wyjściowym substratem do produkcji hormonów tarczycy (tyroksyny) i rdzenia nadnercza (adrenalina, noradrenalina). Jest także prekursorem barwników (melanin) oraz uczestniczy w budowie innych białek ustrojowych.

Istota choroby

W klasycznej postaci fenyloketonurii patologia dotyczy etapu przemiany fenyloalaniny. Odpowiedzialna za ten proces hydroksylaza fenyloalaninowa nie jest wówczas produkowana przez komórki wątroby (lub produkowana w znikomych ilościach), co uniemożliwia przejście fenyloalaniny w tyrozynę. Na skutek takich zaburzeń stężenie fenyloalaniny we krwi dziecka może dochodzić do 20mg/ 100ml krwi, podczas gdy wartość ta u zdrowego dziecka nie przekracza 2mg/100ml krwi.  Tyrozyna natomiast występuje w niewystarczających ilościach. Organizm dziecka broniąc się przed tak dużymi stężeniami fenyloalaniny w krwi przekształca ją w toksyczne ketokwasy, które wydalane są wraz z moczem.

fenyloketonuria 1

Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do poważnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego, którym zapobiec można tylko w pierwszych dniach/tygodniach życia.  W przeciwnym wypadku rozwój psychoruchowy dziecka będzie znacznie opóźniony – dziecko nie będzie podnosiło główki, siadało we właściwym czasie, nie będzie chciało się bawić, a także będzie rozdrażnione i nie będzie gaworzyło.

Objawy fenyloketonurii są typowe, jednak pojawiają się dopiero ok. 3 miesiąca życia dziecka, więc w momencie ich zidentyfikowania może być już za późno na cofnięcie zmian, które zaszły w mózgu dziecka. Wówczas fenyloketonuria objawia się:

  • obfitymi, silnymi wymiotami
  • charakterystycznym mysim zapachem moczu (obecność w moczu ketokwasów)
  • zmianami skórnymi (stany zapalne)
  • zaburzeniami w pigmentacji (jasna skóra, włosy, oczy)
  • osłabieniem napięcia mięśniowego
  • małogłowiem
  • trwałym uszkodzeniem OUN (zaburzenia mielinizacji), niedorozwojem umysłowym
  • drgawkami

Leczenie

Fenyloalanina, jako aminokwas egzogenny, nie może zostać całkowicie wykluczona z diety chorego. Leczenie  żywieniowe trwa całe życia i polega na ograniczeniu tego aminokwasu, a więc dziecko powinno otrzymywać dziennie taką ilość fenyloalaniny, która nie będzie mu szkodzić – tolerancja jest indywidualna dla każdego dziecka. Szczególnie ważne jest stosowanie ścisłej diety do momentu zakończenia mielinizacji układu nerwowego tj. do ok. 10 roku życia. Żywienie dzieci z fenyloketonurią bazuje na stosowaniu preparatów nie zawierających fenyloalaniny, a uzupełniających składniki odżywcze. W ostatnich latach rynek ten uległ bardzo dużemu wzbogaceniu. Należy pamiętać jednak, że preparaty nie mogą stanowić jedynego źródła pożywienia dziecka. Dziecko powinno otrzymywać tolerowaną przez siebie dawkę fenyloalaniny wraz w pokarmem, który łączymy z preparatem.

Produkty niedozwoloneProdukty dozwolone w ograniczonych ilościach

 

 

Produkty dozwolone
Produkty zbożowe: pieczywo, mąka, płatki, makarony, kasze

 

Produkty mleczne (jogurty, sery twarogowe, topione, żółte, śmietana, kefir

Mleko (w 1 i 2 r.ż. dozwolone są ograniczone ilości)

Mięso i przetwory mięsne

Drób

Ryby

Jaja

Suche nasiona roślin strączkowych

Orzechy

Czekolada

Żelatyna

Aspartam

 

Warzywa, oprócz suchych nasion roślin strączkowych

 

Ziemniaki

Owoce

Pieczywo niskobiałkowe

Makarony niskobiałkowe

Ryż

Dżemy

Zobacz również
dieta w fenyloketonurii

Miód

Sorbety

Tapioka

Sago

 

 

Cukier

 

Oleje roślinne

Cukierki i lizaki owocowe

Herbata

Woda mineralna

Zagęstniki

Diagnostyka

Ze względu na konieczność jak najszybszego zapobiegania rozwojowi choroby prowadzone są badania przesiewowe noworodków w kierunku oznaczenia ilościowego fenyloalaniny we krwi. Badanie odbywa się, kiedy noworodek ukończy 72h życia i wcześniej karmiony był już mlekiem matki lub mlekiem modyfikowanym. Warto zaznaczyć, że mleko kobiece zawiera bardzo niewielkie ilości fenyloalaniny, więc wykrycie choroby nie uniemożliwia karmienia piersią.

Brak ocen

Proszę oceń