Choroba Huntingtona lub pląsawica Huntingtona (HD) — choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie, dominująco, ma charakter postępujący. Odpowiedzialna za nią jest mutacja w genie kodującym białko — huntingtynę. Nieprawidłowe białko powoduje dysfunkcję komórek mózgowych i ostatecznie śmierć. Choroba ośrodkowego układu nerwowego z początkiem choroby (najczęściej) w czwartej i piątej dekadzie życia. Ponadto 10% przypadków jest spowodowana mutacją de novo. Rodzice chorujący na pląsawicę Huntingtona mają 50-procentową szansę przekazania wadliwego genu dziecku. Tym samym dziecko będzie chore. (1,2)
Pląsawica Huntingtona i jej stadia
| Stadium choroby | Charakterystyka |
| Wczesne | Subtelne zmiany w koordynacji ruchowej, lekkie ruchy mimowolne. |
| Pośrednie | Niemożność kontynuacji pracy lub zmiana charakteru pracy na mniej wymagający, wzrasta intensywność ruchów mimowolnych, zadania domowe stają się trudniejsze, pamięć i możliwość uczenia ulega pogorszeniu. |
| Późne | Niemożność pracy, życia samodzielnego, chorzy są przypięci do łóżka lub wózka, problemy z jedzeniem oraz z połykaniem pokarmu. |
Cel właściwego żywienia w pląsawicy Huntingtona
Wsparcie żywieniowe jest fundamentem postępowania osób chorych na HD. Celem terapii żywieniowej jest zapewnienie odpowiedniego spożycia składników odżywczych na każdym etapie choroby. Ochrona przed utratą masy ciała i zapewnienie zdrowego BMI. (1) Awitaminoza i niedobór składników odżywczych są notowane jako przyczyna zgonu osób chorujących na pląsawicę Huntingtona. (3) Cele żywieniowe są wyjątkowo trudne do osiągnięcia ze względu na objawy choroby Huntingtona, które mogą wpływać na przyjmowanie pokarmów. Niedobory żywieniowe mogą wpływać negatywnie na funkcje takie jak:
- siła i masa mięśniowa,
- poziom zmęczenia,
- nastrój (i tak obniżony w grupie chorych),
- funkcje poznawcze. (2)
Wpływ choroby na stan odżywienia
Zwiększone zapotrzebowanie energetyczne
Chorzy na pląsawicę Huntingtona doświadczają paradoksu wzmożonego apetytu przy jednoczesnej utracie masy ciała. Jest to spowodowane zwiększonym zapotrzebowaniem energetycznym. (1) Badacze nie wykazali dokładnych przyczyn tak dużego zapotrzebowania u pacjentów z HD. (3) Prawdopodobnie problem jest złożony i wieloczynnikowy. Wymienia się m.in.:
- Zmiany metaboliczne: zwiększona ilość katabolicznych przemian w organizmie, defekt metaboliczny obecny w mitochondrium,
- Ruchy pląsawicze,
- Dławienie się płynami, kaszel spowodowany pokarmem. (1)
Wysunięto również hipotezę, w której u pacjentów występuje degeneracja neuronów w jądrze bocznym podwzgórza. Ten region jest ważny za regulację przyjmowania pokarmów i wydatku energetycznego. (3) Co ciekawe, nie zaobserwowano zaburzeń wchłaniania składników odżywczych u chorych. (1)
Objawy towarzyszące chorobie Huntingtona
Chorzy zmagają się z długą listą symptomów utrudniających codzienne życie (także przyjmowanie pokarmów).
- Zaburzenia motoryczne: ruchy pląsawicze, dystonia, sztywność, spowolnienie ruchowe. Ruchy mimowolne rąk i głowy przyczyniają się do utrudnionego przyjmowania pokarmu i zmęczenia.
- Zaburzenia funkcji poznawczych: problemy z planowaniem,impulsywność, drażliwość i wybuchy złości, trudności w uczeniu się nowego, w ciężkim stadium choroby utrata świadomości.
- Problemy z mową i komunikowaniem się
- Objawy behawioralne: depresja, zaburzenia kompulsywno-obsesyjne, apatia, lęk. Zaburzenia behawioralne mogą przyczyniać się do spożywania nieodpowiedniego pokarmu, zbyt dużych ilości lub zbyt szybko. Lęk przed zakrztuszeniem się zniechęca pacjentów do spożywania pokarmów. (2)
- Zaburzenia metaboliczne: W badaniach wykazano, iż defekt genetyczny w wewnętrznym metabolizmie mitochondrialnym może przyczyniać się do utraty masy ciała u pacjentów z HD. Dotyczy on łańcucha oddechowego. (3)
- Zaburzenia snu
- Dysfagia i problemy z przełykaniem są potencjalnym zagrożeniem dla pacjentów z HD. Mogą wywołać śmiertelne komplikacje takie jak: zdarzenia związane z aspiracją i krztuszeniem się. (1) Pacjenci również zmagają się z refluksem, wymiotami oraz regurgitacją (biernym cofaniem się jedzenia z przełyku do jamy ustnej). (2)
Kluczowe interwencje żywieniowe
Wczesne stadium choroby Huntingtona:
Wczesna ocena stopnia odżywienia i spożycia pokarmów.
Utrata masy ciała jest problematyczna dla chorych w każdym stadium. Ocena na wczesnym etapie jest niezwykle ważna. Dostarcza nam informacji, które są niezbędne przy późniejszych stadiach, gdy pacjent nie jest w stanie się komunikować. Należy przeprowadzać ocenę stopnia niedożywienia często, ponieważ u pacjentów utrata masy ciała występuje gwałtownie. (2)
Zapewnienie odpowiedniej ilości energii, białka, płynów, elektrolitów, składników mineralnych oraz błonnika.
Należy wziąć pod uwagę wszelkie zwiększone potrzeby pacjenta. Zapotrzebowanie może zmieniać się wraz z progresją choroby. Gdy nie jest możliwe dostarczenie odpowiednich ilość witamin i składników mineralnych, należy wspomóc się suplementami odżywczymi. (2)
Skutki uboczne leków
Wiele leków stosowanych w HD wiąże się ze skutkami ubocznymi. Np. neuroleptyki mogą podwyższać poziomy triglicerydów, glukozy, masy ciała i apetytu oraz mogą powodować suchość jamy ustnej. W trakcie interwencji żywieniowej należy brać pod uwagę te objawy. (2)
Żywienie enteralne
Należy rozważyć możliwość zastosowania żywienia dojelitowego już we wczesnych stadiach choroby. Wraz z postępem choroby i pojawieniem się zaburzeń funkcji poznawczych komunikacja z pacjentem staje się utrudniona. Przekonanie rodziny i pokazanie korzyści płynących z takiego dostępu jest konieczne. (2)
Pośrednie stadium choroby Huntingtona
Ocena stanu odżywienia
Powinna odbywać się przy każdej wizycie klinicznej. Należy interweniować, jeśli utrata masy ciała wyniosła >5% masy ciała lub nie osiągnięto należnego BMI (23-35). (2)
Monitorowanie spożycia składników odżywczych
Należy rozważyć wprowadzenie suplementów lub fortyfikację diety, jeśli pacjent nie jest w stanie pokryć swojego zapotrzebowania. (2)
Zmiana konsystencji i tekstury produktów
Zaleca się ocenę stopnia dysfagii i dostosowanie konsystencji diety dla pacjenta. Te zmiany mogą być wymagane w celu zmniejszenia ryzyka aspiracji pokarmu i ułatwienia połykania. (2)
Nadmierne spożywanie produktów, fiksacje i kompulsywne napady
Interwencja dietetyczna powinna obejmować propozycję alternatyw. Np. obsesyjne picie kawy – zmienić na kawę bezkofeinową. (2)
Specyficzne objawy choroby Huntingtona
Dietetyk mierzy się z problemami indywidualnymi dla każdego pacjenta. Niemożność spożycia całych porcji posiłku, zaparcia, nieświadomość pacjenta na temat znaczenia zdrowego odżywienia. (2)
Późne stadium choroby Huntingtona
Interwencja żywieniowa taka jak w stadium pośrednim, poszerzona o poniższe:
Odmowa spożywania posiłków
Zaparcia, refluks, wymioty mogą powodować odmowę spożycia pokarmów przez pacjenta.(2)
Zalecane jest tworzenie dzienniczków spożycia pokarmów i płynów.
Poprzez problemy z zapamiętywaniem jest to dobry sposób monitorowania przyjmowania pokarmów i płynów przez pacjenta. (2)
Warto obserwować pacjenta w trakcie jedzenia.
Obserwacja może dostarczyć nam cennych informacji na temat pacjenta, postępu choroby i utrudnień, z jakimi mierzy się chory. (2)
Należy ustalić częstość oceny niedożywienia
Ważne jest, aby pacjent był ważony często. Warto również ustalić pożądaną masę ciała i dążyć do jej osiągnięcia. (2)
Ocena wydolności pacjenta.
Wraz z postępem choroby wydolność pacjenta będzie maleć. (2)
Zapotrzebowanie na składniki odżywcze chorych
Zapotrzebowanie energetyczne
Obliczanie zapotrzebowania kalorycznego u chorych może opierać się na wzorach np. Harrisa-Benedicta lub wzorze 25-35 kcal/kg m.c./d. Są to jednak szacunki niedokładne, a podstawą do wyznaczania indywidualnego zapotrzebowania powinno być częste monitorowanie masy ciała. Pacjenci z HD mogą wymagać diety o kaloryczności nawet 3000-4000 kcal/d, aby utrzymać lub zwiększyć masę ciała. (6) Dopasowanie kaloryczności diety dla pacjenta jest niezwykle ważne. Jak już wiemy, zapotrzebowanie może zmieniać się wraz z progresją choroby. (2)
Białko
Zapotrzebowanie chorych na białko mieści się w przedziale 0,8-1,5g/kg m.c./d. U niektórych osób zapotrzebowanie może wynosić nawet więcej niż podane normy. (2) Co ważne, 50% białka powinno pochodzić ze źródeł odzwierzęcych. (4)
Tłuszcze i węglowodany
W wytycznych taki sam procent jak u osób zdrowych. (2)
Płyny
Zapotrzebowanie na płyny to 30-35ml/kg m.c./d. Należy monitorować podaż płynów, ponieważ u niektórych chorych zapotrzebowanie jest nawet wyższe. (2)
Witaminy, błonnik i składniki mineralne
Nie zaobserwowano wyższych potrzeb spożycia witamin, błonnika i składników mineralnych u chorych na chorobę Huntingtona. Jednak trzeba uważać, ponieważ pacjenci często nie są w stanie dostarczyć niezbędnych ilości. Należy w tym przypadku rozważyć wprowadzenie wsparcia żywieniowego w postaci doustnych suplementów pokarmowych. Spożycie błonnika powinno być ustalane przez dietetyka indywidualnie dla każdego pacjenta, bazując na jego tolerancji, objawach i dolegliwościach. (2)
Ocena stanu odżywienia
U osób zmagających się z HD występuje zwiększone zapotrzebowanie na składniki odżywcze w porównaniu z grupą kontrolną. Nawet w początkowych stadiach niemanifestujących objawów. Badania pokazują, że większa masa ciała w chwili rozpoznania wiąże się z wolniejszą progresją choroby w późniejszych stadiach. (2)
Ze względu na wysokie ryzyko utraty masy ciała redukcja przeprowadzana jest jedynie w szczególnych przypadkach. Jeśli BMI wynosi 27-30 i obserwujemy choroby współistniejące lub BMI wynosi >30. Należy pokreślić, że redukcja może być prowadzone jedynie we współpracy z dietetykiem. (2)
W jednym z badań odnotowano większe prawdopodobieństwo niedoborów żelaza, witaminy C, niacyny u kobiet chorujących na pląsawicę Huntingtona. Pomimo większego spożycia kalorii i mikroskładników. (3)
Dieta śródziemnomorska
W badaniu (3) wykazano, że umiarkowane przestrzeganie diety śródziemnomorskiej może wiązać się z lepszą jakością życia. Osoby te miały mniej chorób współistniejących i rzadziej cierpiały na zaburzenia motoryczne. Ponadto, ryzyko otyłości brzusznej było u nich niższe w porównaniu do uczestników, którzy słabiej przestrzegali tej diety. Nie są to jednak oficjalne zalecenia. Potrzebne są dalsze badania na ten temat. (5)
Okiem specjalisty
Pacjenci zmagający się z chorobą Huntingtona są przypadkami niemal nie do spotkania w praktyce gabinetowej. Jednak podejmując się współpracy z tą chorobą, konsultowałabym podejmowane działania z lekarzem prowadzącym. Wspólnie rozważyłabym wczesne włączenie żywienia dojelitowego w odpowiednim stadium choroby. Zwróciłabym szczególną uwagę na odpowiednią ilość białka i energii w diecie. Dużym wyzwaniem byłyby objawy towarzyszące — szczególnie dysfagia. Odpowiednio dopasowałabym konsystencję diety przy pomocy preparatów służących do zagęszczania posiłków np. Nutilis Clear. W pierwszych stadiach dysfagii wprowadziłabym po prostu dietę miksowaną. Kluczowa byłaby kontrola masy ciała i niedożywienia pacjenta (przy pomocy analizatora składu ciała). Moim głównym celem byłaby poprawa jakości życia pacjenta i pomoc w minimalizowaniu objawów towarzyszących.
Podsumowanie
Prawidłowe postępowanie żywieniowe jest fundamentem kompleksowego prowadzenia pacjenta z chorobą Huntingtona. Pacjent mierzy się z wieloma objawami utrudniającymi życie. Dzięki odpowiednio dopasowanemu żywieniu możemy polepszyć jakość życia pacjentów. Jednak choroba ma charakter postępujący i wyniszczający, czego nie jesteśmy w stanie zmodyfikować lekami ani dietą.
Bibliografia:
- Araceli Trejo, Rosa Marı́a Tarrats, Ma.Elisa Alonso, Marie-Catherine Boll, Adriana Ochoa, Leora Velásquez, Assessment of the nutrition status of patients with Huntington’s disease, Nutrition, Volume 20, Issue 2, 2004, Pages 192-196, ISSN 0899-9007, https://doi.org/10.1016/j.nut.2003.10.007.
- Brotherton, A., Campos, L., Rowell, A., Zoia, V., Simpson, S. A., & Rae, D. (2012). Nutritional Management of Individuals With Huntington’s Disease: Nutritional Guidelines. Neurodegenerative Disease Management, 2(1), 33–43. https://doi.org/10.2217/nmt.11.69
- Christodoulou CC, Demetriou CA, Zamba-Papanicolaou E. Dietary Intake, Mediterranean Diet Adherence and Caloric Intake in Huntington’s Disease: A Review. Nutrients. 2020; 12(10):2946. https://doi.org/10.3390/nu12102946
- Żukiewicz-Sobczak, W., Król, R., Wróblewska, P., Piątek, J., & Gibas-Dorna, M. (2014). Huntington disease – principles and practice of nutritional management. Neurologia i Neurochirurgia Polska, 48(6), 442–448. https://doi.org/10.1016/j.pjnns.2014.10.006
- Rivadeneyra J, Cubo E, Gil C, Calvo S, Mariscal N, Martínez A. Factors associated with Mediterranean diet adherence in Huntington’s disease. Clin Nutr ESPEN. 2016 Apr;12:e7-e13. doi: 10.1016/j.clnesp.2016.01.001. Epub 2016 Mar 5. PMID: 28531758.
- Araceli Trejo, Marie-Catherine Boll, Ma. Elisa Alonso, Adriana Ochoa, Leora Velásquez, Use of oral nutritional supplements in patients with Huntington’s disease, Nutrition, Volume 21, Issue 9, 2005, Pages 889-894, ISSN 0899-9007, https://doi.org/10.1016/j.nut.2004.12.012.
