Mukowiscydoza – objawy, leczenie, dieta

Mukowiscydoza jest wielonarządową, uwarunkowaną genetycznie chorobą dzieci i dorosłych. Jest jednocześnie najczęstszą, zagrażającą życiu genetyczną chorobą w populacji kaukaskiej. W USA i Europie 1 na 2500 dzieci rodzi się  z mukowiscydozą.

Przyczyną wielonarządowych uszkodzeń jest zastój w przewodach wydzielniczych gęstego śluzu, wytwarzanego przez gruczoły śluzowe. W Polsce dokładna liczba chorych nie jest znana ponieważ rejestracja jest dobrowolna ale zakłada się, że chorych jest ponad tysiąc.

Rozpoznanie

Płuca i gruczoły śluzowe noworodków z mukowiscydozą w większości wypadków nie wykazują zmian morfologicznych, ale wkrótce, bo już po 4 tygodniach pojawiają się objawy procesu zapalnego, który wyraźnie poprzedza infekcję.

Objawy ze strony układu oddechowego i pokarmowego

Obecność gęstej i lepkiej wydzieliny zaburza klirens śluzowo-rzęskowy prowadząc do zastoju śluzu czyli mukostazy. Powoduje to niedrożność oskrzelików płucnych i wytworzenie zmian rozedmowo-niedodmowych. Ściany pęcherzyków pękają, co jest wczesnym objawem choroby. Osoby z mukowiscydozą męczą przewlekłe kaszle, duszności, zespoły złego wchłaniania, tłuszczowe stolce.

Pękające ściany pęcherzyków płucnych powodują zasiedlanie bakteriami wydzieliny, przez co dochodzi do zakażeń. Zapalenie oskrzelików to również wczesny objaw choroby.

Tendencje do nawrotów do zapaleń tkanki płucnej są bardzo duże u osób z mukowiscydozą. W zaawansowanych przypadkach prowadzą do wytworzenia nadciśnienia płucnego i serca płucnego.

U 90% osób z mukowiscydozą występują objawy ze strony układu oddechowego i u 80% ze strony układu pokarmowego.

Badania

Aby rozpoznać mukowiscydozę należy wykonać:

•  Test potowy w co najmniej dwóch
  badaniach, w których wyjdzie poziom jonów chlorkowych powyżej 60mmol/l – test
  bardzo prosty i ogólnie dostępny. U 10% osób test wyjdzie negatywny.
• Wykrycie mutacji w obu allelach CFTR
• Duża wartość przeznabłonkowej różnicy potencjałów – dostęp tylko w
  niektórych klinikach

Czynniki wpływające na rozwój choroby

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Mutacja genu kodującego białko CFTR powoduje nieprawidłowy transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. To powoduje zwiększenie absorpcji sodu i wody, prowadząc do zaburzeń czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego. Powstaje gęsta, lepka wydzielina w przewodach wyprowadzających  przede wszystkim w układzie oddechowym i pokarmowym.

Nie mamy wpływu na rozwój choroby. Lekarze powinni uświadomić rodziców, że nie mają obwiniać się za to, że ich dziecko choruje. Zachorowanie wynika  ani z nieprawidłowego zachowania matki w czasie ciąży ani ze złego trybu życia przed zajściem w ciąże. Najczęściej dziecko z mukowiscydozą ma zdrowych rodziców nosicieli ponieważ dorosły człowiek z mukowiscydozą rzadko zostaje rodzicem ze względu na nieprawidłowość płynów rozrodczych.

Konsekwencje zdrowotne

Choroba objawia się przede wszystkim zmianami oskrzelowo-płucnymi oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki prowadząc do zaburzeń trawienia i wchłaniania. Innymi objawami są polipowatość nosa, zapalenie zatok, hiperglikemia insulinozależna, zaburzenia rozwoju. Czasami występuje marskość wątroby.

Większość chorych wykazuje zaburzenia wielonarządowe, ale o jakości i długości życia decydują zwykle zmiany w układzie oddechowym. Niewydolność oddechowa jest główną przyczyną zgonu pacjenta i wynika ze znacznych uszkodzeń miąższu płuc.

Niestety podczas rozmowy z rodzicem albo nastoletnim/dorosłym pacjentem lekarz powinien uświadomić ich o prognozowanym krótszym czasie przeżycia osoby chorej na mukowiscydozę. Obecnie około 50% pacjentów dożywa 30 roku życia.

Powikłaniami i późnymi następstwami mukowiscydozy są:

• niepłodność – u prawie wszystkich mężczyzn,
• cukrzyca – zwykle pojawia się dopiero u młodzieży lub starszych osób,
• niewydolność serca – głownie prawokomorowa, zaburzenia rytmu
• marskość wątroby u 5% osób

Metody profilaktyki

Nie istnieją metody profilaktyczne zapobiegające wystąpieniu mukowiscydozy. Chyba że zaliczy się do metod profilaktyki badania genetyczne rodziców, którzy dowiedziawszy się o posiadaniu mutacji genu na 7 chromosomie nie zdecydują się na posiadanie dziecka.

Osoby, u których w rodzinie występuje mukowiscydoza mogą udać się na badania genetyczne aby dowiedzieć się o ryzyku zachorowania swojego przyszłego dziecka.

Leczenie

Niestety mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. W związku z tym leczenie mukowiscydozy jest jedynie objawowe i obejmuje antybiotykoterapię, inhalacje, fizykoterapie, sport, terapie tlenowe.

Często występujące choroby oskrzelowo-płucne wymagają usuwania gęstej wydzieliny aby zmniejszać procesy zapalne i spowolnić nieodwracalne zmiany. W tym celu podaje się leki upłynniające śluzy.

Dieta

Zakładając, że wykryje się mukowiscydozę u dziecka, co jest najczęstsze, planując dietę dla dziecka należy zwrócić uwagę na stan układu oddechowego i wydolności trzustki. Im częściej występują zapalenia płuc i im bardziej nasilone są objawy upośledzonego trawienia i wchłaniania – tym wyższe zapotrzebowanie na energię i składniki odżywcze.

Zapotrzebowanie energetyczne

Chorzy na mukowiscydozę potrzebują przyjmować więcej kalorii z pożywieniem niż osoba zdrowa. Nawet jeśli wydaje się, że chory je dużo, może być to niewystarczająca dla niego ilość pożywienia ponieważ zapotrzebowanie kaloryczne u chorych zwiększa się nawet 2-krotnie. Dziecko powinno przybierać na wadze. W razie konieczności wprowadza się intensywne leczenie żywnościowe polegające na żywieniu nocnym przez sondę, gastrostomię lub dożylnie. Poprawa stanu odżywienia zwykle oznacza poprawę stanu oddechowego, wzrost odporności i poprawę stanu ogólnego dziecka

Dieta osoby chorej na mukowiscydozę powinna być zatem wysokokaloryczna, bogatobiałkowa i odpowiednia do zapotrzebowania. Zwiększone zapotrzebowanie wynika z upośledzonego trawienia i wchłaniania, strat składników odżywczych z kałem, zwiększonego wysiłku przy oddychaniu i kaszlu, zwiększonej podstawowej przemiany materii i częstych infekcji przebiegających z wysoką gorączką

Dzieci i młodzież należy dopilnować, czy jedzą odpowiednią ilość pożywienia. Można zwiększyć im ilość podawanych posiłków – zwiększa to apetyt, zmniejszyć objętość poprzez stosowanie żywności wysokoenergetycznej i stosować dodatki – śmietana, mleko w proszku, masło, olej, miód, mąka.

Podaż białka i tłuszczów

Zapotrzebowanie na białko u dzieci z mukowiscydozą wynosi ok. 2,5 g/kg masy ciała. W praktyce oznacza to, że należy dbać o to, aby we wszystkich posiłkach uwzględnić dodatek wysokobiałkowego produktu – mięsa, mleka, sera, jaj, roślin strączkowych lub ryb. Dodatkowo u niektórych chorych stosuje się enzymy trzustkowe, pomagające strawić spożywane tłuszcze.

Witaminy i sole mineralne

Dzieci z mukowiscydozą wymagają dodatkowej podaży wit A ,D, E i K. W czasie upałów chorzy z mukowiscydozą tracą więcej soli niż osoby zdrowe, więc nie powinny ograniczać jej podaży w czasie gorącego lata i sezonów przejściowych.

Chorzy na mukowiscydozę mogą jeść owoce i warzywa ale nie powinny one stanowić podstawy ich diety ponieważ mają znikomą wartość energetyczną – powinny stać się dodatkiem do posiłku często mącznego – pierogi, naleśniki, pyzy. Zaleca się ponadto podawanie płynów w postaci jogurtów płynnych, mleka, kakao, soków owocowych.

🔍 Badacze wskazują, że istotnym składnikiem w diecie chorych jest cynk. W przeglądzie badań [5] zauważyli, że pacjenci z mukowiscydozą mają niższe poziomy cynku w porównaniu do zdrowych osób. Suplementacja cynkiem może być skuteczna w łagodzeniu objawów oddechowych i żołądkowo-jelitowych u pacjentów z mukowiscydozą, ale potrzebne są dalsze dobrze zaprojektowane badania kliniczne, aby potwierdzić te efekty.

Dieta wegetariańska jest raczej niewskazana u chorych, gdyż często niepoprawnie prowadzona nie pokrywa zwiększonego zapotrzebowania na energię.

Bibliografia

1. K. Semczuk, „CHARAKTERYSTYKA GENOTYPOWA I FENOTYPOWA SZCZEPÓW STAPHYLOCOCCUS AUREUS IZOLOWANYCH OD DZIECI CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ”, Wydawnictwo Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa, 2013
2. W. Kawalec, R. Grenda, H. Ziółkowska, „Pediatria. Tom 1”,  Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa, 2013
3. E.S. Tobias, M. Connor, M.Ferguson-Smith, „Genetyka Medyczna”, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa, 2013
4. H. Ciborowska, A. Rudnicka, „Dietetyka. Żywienie zdrowego i chorego człowieka” Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2014
5. Malekahmadi M, Soltani S, Pahlavani N, Sharifi Zahabi E, Kazemizadeh H, Hadavi S, Farsani GM. Zinc status in cystic fibrosis patients; a systematic review and meta-analysis. Heliyon. 2024 Jun 28;10(13):e33686. doi: 10.1016/j.heliyon.2024.e33686. PMID: 39027558; PMCID: PMC11255513.

• Data pierwotnej publikacji: 13.03.2019
• Data ostatniej aktualizacji o wyniki badań: 3.09.2024