Zespół złego wchłaniania. Objawy, diagnostyka, postępowanie

Zespół złego wchłaniania to zespół objawów ze strony układu pokarmowego, które prowadzą do zaburzonego wchłaniania składników odżywczych z pożywienia oraz niedoborów pokarmowych. W tej sytuacji niedobory nie są spowodowane nieodpowiednią dietą, a niemożliwością organizmu do przyswojenia substancji odżywczych z pożywienia.

Wchłanianie może być całkowicie upośledzone lub zachodzić mniej efektywnie, przez co organizm wchłania mniejszą ilość składników odżywczych [1–3].

Głównym miejscem wchłaniania jest jelito cienkie.

Spis treści:

1. Od czego zależy prawidłowe wchłanianie?
2. Podział zaburzeń wchłaniania
3. Objawy
4. Przyczyny złego wchłaniania oraz ich następstwa i objawy
5. Testy diagnostyczne
6. Leczenie i postępowanie

Od czego zależy prawidłowe wchłanianie?

Zdrowa błona śluzowa jelita jest zbudowana z fałdów okrężnych i kosmków jelitowych, dzięki czemu powierzchnia wchłaniania substancji odżywczych jest bardzo duża.

Prawidłowe wchłanianie zależy od następujących czynników:

• mechaniczne mieszanie i rozdrabnianie pokarmu
• produkcja, wydzielanie, aktywność enzymów trawiennych
• prawidłowe funkcjonowanie błony śluzowej przewodu pokarmowego
• prawidłowe krążenie krwi i limfy w obrębie przewodu pokarmowego
• czynność motoryczna przewodu pokarmowego
• prawidłowa flora bakteryjna [4]

Podział zaburzeń wchłaniania

W przypadku zaburzeń wchłaniania można zastosować wiele podziałów.

W zależności, czy dotyczą jednego konkretnego składnika pokarmowego, czy są one całościowe (jak np. w celiakii), wyróżniamy zaburzenia wchłaniania: selektywne (gdy dotyczą nietolerancji jednego składnika pokarmowego) oraz całościowe (dotyczą nietolerancji wielu składników odżywczych).

W zależności, który etap ulega upośledzeniu:

• etap trawienia pokarmu
• etap wchłaniania substancji odżywczych

Przyczyny zaburzeń trawienia:

• niedostateczne mieszanie treści pokarmowej z sokiem żołądkowym i enzymami trawiennymi
  • nieprawidłowe wydzielanie śliny, problemy z przeżuwaniem pokarmu, u osób po resekcji żołądka (po operacji bariatrycznej), zbyt szybkie opróżnianie żołądka, zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego, zespół jelita drażliwego
• niewystarczające wydzielanie enzymów trawiennych
  • zaburzenia produkcji i wydzielania enzymów trzustkowych): zapalenie trzustki, mukowiscydoza, resekcja trzustki, niedrożność przewodów trzustkowych spowodowana przez guzy, rak trzustki, hemochromatoza dziedziczna, wady wrodzone syntezy enzymów trzustkowych (niedobór trypsynogenu, enterokinazy)
  • niedobór laktazy, choroby genetyczne (fenyloketonuria, galaktozemia)
• niewystarczająca ilość żółci
  • marskość wątroby, niedrożność dróg żółciowych, cholestaza polekowa i ciążowa, przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby
  • choroby przebiegające z biegunką: SIBO, choroby jelita cienkiego, resekcja >100 cm jelita krętego
• nadmierna / niewystarczająca ilość kwasu żołądkowego
  • zespół Zollingera-Ellisona, przewlekła choroba wrzodowa żołądka, przewlekła biegunka, refluks (przewlekłe stosowanie IPP)
• nieprawidłowa mikrobiota jelita cienkiego
  • SIBO

Przyczyny zaburzeń wchłaniania substancji odżywczych do krwiobiegu:

• nieprawidłowa struktura błony śluzowej przewodu pokarmowego (jelita cienkiego)
  • celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna, inne enteropatie, uszkodzenia błony śluzowej przewodu pokarmowego spowodowane nadużywaniem NLPZ (niesteroidowych leków przeciwzapalnych) lub nadużywania alkoholu
• resekcja znaczącej części jelita cienkiego
  • zespół krótkiego jelita
• choroby obejmujące nieprawidłowy przepływ limfy w obrębie jelit (skutkują zaburzeniami wchłaniania lipidów)
  • Choroba Waldmanna, chłoniaki, niektóre choroby serca oddziałujące na przepływ limfy, chemioterapia i radioterapia nowotworów, sarkoidoza, marskość wątroby, naczyniaki limfatyczne jelit

• zaburzenia transportu składników odżywczych:
  • celiakia
  • enteropatie: choroba Leśniowskiego-Crohna, eozynofilowe zapalenie przewodu pokarmowego, choroba przeszczep przeciw gospodarzowi, enteropatia autoimmunologiczna, enteropatie polekowe, w przebiegu chorób zakaźnych (Choroba Whipple’a, sprue tropikalna, giardioza, gruźlica, zakażenie HIV, zakażenie H. Pylori), w przebiegu chorób wysiękowych (kolagenowe zapalenie jelita grubego, amyloidoza), w przebiegu chorób dietozależnych (niedobory białkowe – niedożywienie typu kwashiorkor), uszkodzenia popromienne, przewlekłe niedokrwienie jelit
  • wybiórcze: choroba Hartnupów, cystynuria, choroba Addisona, abetalipoproteinemia, upośledzenia wchłaniania cukrów prostych, biegunka chlorkowa, defekty wchłaniania aminokwasów
  • uogólnione:
• zmniejszona biodostępność poszczególnych składników odżywczych
  • osłabienie działania soku żołądkowego: hiposekrecja soku żołądkowego, przewlekłe zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka, refluks (przewlekłe stosowanie IPP) ⇒ problemy z wchłanianiem żelaza
  • osłabienie działania czynnika wewnętrznego (produkowanego przez komórki błony śluzowej żołądka) ⇒ zaburzenia wchłaniania witaminy B₁₂
  • działanie bakterii, obniżające biodostępność np. witaminy B₁₂ i kwasu foliowego

W zależności od nietolerowanego składnika pożywienia – zaburzenia wchłaniania mogą dotyczyć:

• makroskładników: białek, tłuszczy, węglowodanów
• mikroelementów: składników mineralnych, witamin
• soli kwasów żółciowych (niewchłonięte sole przechodzą do jelita, powodując biegunkę) [3,5,6]

Objawy zespołu złego wchłaniania

Często zależą od przyczyny zaburzeń (pierwotnej choroby, w której dochodzi do złego wchłaniania), jednak najczęściej pacjenci zgłaszają następujące objawy:

• przewlekła biegunka
• bóle brzucha
• wzdęcia
• wymioty
• stolce tłuszczowe
• utrata masy ciała
• objawy niedoborów

Jak widać, zwykle są to objawy ze strony układu pokarmowego, jednak należy zachować czujność, ponieważ nieodpowiednie wchłanianie może zachodzić nawet wtedy, gdy nie obserwuje się żadnych objawów gastrycznych. To może mieć miejsce w przypadku chorób takich jak anemia, osteoporoza, czy celiakia.

Rodzaj objawów złego wchłaniania i ich nasilenie jest kwestią indywidualną. Może się różnić w zależności od przyczyny zaburzeń wchłaniania, chorób towarzyszących, a także cech pacjenta.

Przyczyny złego wchłaniania oraz ich następstwa i objawy — w jakich stanach chorobowych dochodzi do upośledzenia wchłaniania?

Najczęstsze poważne następstwa złego wchłaniania to niedożywienie, a także niedokrwistość (anemia), związana z niedoborem żelaza, witaminy B₁₂ lub kwasu foliowego. 

Objawy niedoborów makroskładników (białka, tłuszczu, węglowodanów):

• Niezamierzona utrata masy ciała
• Utrata tkanki mięśniowej
• Obniżenie odporności, częste infekcje
• Sucha skóra, zmiany skórne
• Łamliwość i wypadanie włosów
• Odwodnienie
• Obrzęki
• Drażliwość, apatia i zmęczenie
• Brak miesiączki u kobiet
• Zaburzenia wzrastania u dzieci

Zaburzenia wchłaniania węglowodanów często skutkują wystąpieniem biegunki osmotycznej oraz bólem brzucha 

• nietolerancja laktozy (wrodzona lub wtórna, w wyniku chorób takich jak celiakia, SIBO, alergie pokarmowe, choroba Leśniowskiego-Crohna
• zaburzenia metabolizmu innych sacharydów: trechalozy, fruktozy, sacharozy, maltozy [1–3,5,6]

Poniżej znajduje się tabela, zawierająca szczegółowe objawy niedoborów poszczególnych składników odżywczych, wraz z możliwymi przyczynami:

Niedoborowy składnik	Przyczyna	Przykładowe objawy niedoboru
Witamina A	Stany po zabiegach bariatrycznych Zaburzenia wchłaniania tłuszczów: Mukowiscydoza Choroby przebiegające z niewydolnością trzustki Celiakia Cholestatyczne choroby wątroby Choroba Leśniowskiego-Crohna Zespół krótkiego jelita Wrodzona limfangiektazja jelitowa Choroby wysiękowe (amyloidoza, chłoniaki) Abetalipoproteinemia	Niskie stężenie retinolu w surowicy (stężenie poniżej 20 µg/dL lub 0,7 µmol/L) Kurza ślepota, retinopatia Zaburzenia wzrostu kości Łuszczenie się skóry Upośledzenie układu odpornościowego
Witamina D		Niskie stężenie 25(OH)D w surowicy <12 ng/mL (30 nmol/L) Objawy niedoborów wapnia i fosforu (poprzez zmniejszone wchłanianie jelitowe) Wtórna nadczynność przytarczyc i fosfaturia Ból i tkliwość kości, osłabienie mięśni Niska gęstość masy kostnej (w badaniu densytometrii kości), częste złamania
Witamina E		Niskie stężenie w surowicy (poniżej 0,5 mg/dL) Neuropatia Osłabienie mięśni, utrata masy mięśniowej Zaburzenia wzrastania
Witamina K		Skłonność do powstawania siniaków i stłuczeń, wybroczyny Krwawienie z błony śluzowej Krwawe plamki pod płytką paznokciową Krwawienia z nosa Smoliste stolce Krwiomocz Inne objawy zaburzeń krzepnięcia
Witamina B1	Stany po zabiegach bariatrycznych Celiakia Nowotwory złośliwe Zespół krótkiego jelita	Niewydolność układu krążenia Utrata masy ciała Objawy neuropatii Choroba beri-beri Zespół Wernickego-Korsakowa
Witamina B2		Ból gardła, przekrwienie błon śluzowych gardła, procesy zapalne błony śluzowej i skóry, obrzęk błon śluzowych
Witamina B3		Zapalenie skóry wrażliwe na słońce Biegunka Zaburzenia pamięci
Witamina B5 (kwas pantotenowy)		Parestezje i dysestezje (piekący ból skóry stóp)
Witamina B6		Niespecyficzne zapalenie jamy ustnej Zapalenie języka Zapalenie kącików ust Drażliwość Splątanie Depresja Objawy neuropatii Przewlekły niedobór: łojotokowe zapalenie skóry, niedokrwistość mikrocytarna, drgawki
Biotyna		Zapalenie skóry wokół oczu, nosa i ust Zapalenie spojówek Wypadanie włosów Objawy neurologiczne (zmiany nastroju, letarg, omamy i parestezje)
Witamina C		Objawy szkorbutu Łuszczenie się skóry, problemy z gojeniem ran Wybroczyny Zapalenie dziąseł (z krwawieniem i cofaniem się dziąseł, próchnica) Zespół Sjögrena, bóle stawów, obrzęki, niedokrwistość i upośledzone gojenie się ran Ogólne osłabienie, złe samopoczucie, zaburzenia odporności
Witamina B12 i kwas foliowy	Zmniejszone wchłanianie na skutek: zabiegów bariatrycznych niewydolności trzustki celiakii  choroby Leśniowskiego-Crohna SIBO zakażenia tasiemcem zmian układu trawiennego zachodzących na skutek starzenia resekcja jelita krętego obecności przeciwciał przeciwko czynnikowi wewnętrznemu lub komórkom okładzinowym żołądka Przyjmowanie niektórych leków (sulfasalazyna, metotreksat, metformina, antagoniści receptora histaminowego, inhibitory pompy protonowej)	Niedokrwistość makrocytowa, łagodna leukopenia i (lub) małopłytkowość, mała liczba retikulocytów Spowolnienie funkcji poznawczych Zmęczenie, drażliwość Pogorszenie pamięci i koncentracji Zapalenie języka, owrzodzenia jamy ustnej, objawy jelitowe (niedobór kwasu foliowego) Bolesny, zaczerwieniony język (niedobór witaminy B12) Parestezje, drętwienie, neuropatia, sztywność mięśni, zespół niespokojnych nóg Kobiety w ciąży – ryzyko wad cewy nerwowej u płodu na skutek niedoboru kwasu foliowego.
Żelazo	Celiakia Stany po zabiegach bariatrycznych Zakażenie Helicobacter pylori Zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka Leki: inhibitory pompy protonowej	Niskie wartości hemoglobiny (poniżej 12 g/dL u kobiet i poniżej 13 g/dL u mężczyzn) Nieprawidłowe stężenie ferrytyny i transferryny Zmęczenie, osłabienie, objawy niedokrwistości Bladość, suchość skóry, egzema, osłabienie włosów i paznokci
Wapń	Niedobory witaminy D Choroby przebiegające z niewydolnością trzustki Celiakia Cholestatyczne choroby wątroby Choroba Leśniowskiego-Crohna Zespół krótkiego jelita Wrodzona limfangiektazja jelitowa Choroby wysiękowe (amyloidoza, chłoniaki) Abetalipoproteinemia	Zaburzenia nerwowo-mięśniowe (parestezje, skurcze, drgawki), tężyczka Zaburzenia rytmu serca, zaburzenia krzepnięcia krwi Osłabienie i łamliwość kości, zwiększone ryzyko osteoporozy, krzywica, choroby zębów
Magnez	Biegunka Zapalenie trzustki Leki: diuretyki, inhibitory pompy protonowej, inhibitory kalcyneuryny Nadużywanie alkoholu Niewyrównana cukrzyca (szczególnie kwasica ketonowa) Stan po przeszczepie Choroby nerek Hiperkalcemia (zwiększone stężenie wapnia) Zwiększony stres Zwiększony wysiłek fizyczny	Niskie stężenie magnezu w surowicy (poniżej 0,65 mmol/l) Drżenie mięśni, tężyczka, drgawki, nadpobudliwość nerwowo-mięśniowa Osłabienie, apatia, omdlenia Migrenowe bóle głowy Zaburzenia rytmu serca Zaburzenia metabolizmu wapnia i potasu Długotrwały niedobór magnezu zwiększa ryzyko rozwoju insulinooporności, cukrzycy typu 2 i zespołu metabolicznego
Potas	zaburzenia hormonalne (nadczynność nadnerczy, nadczynność tarczycy) choroby nerek biegunka wymioty przetoki jelitowe, gruczolaki jelita grubego leki przeczyszczające, diuretyki	Osłabienie Zaparcia Kurcze mięśni Zaburzenia rytmu serca (kołatanie)
Miedź	Resekcja jelita cienkiego, żołądka Przewlekła biegunka Celiakia Dializy Nadmierne spożycie cynku (miedź i cynk są kompetycyjnie wchłaniane z jelita cienkiego)	Kruche, nieprawidłowo uformowane włosy, odbarwienie skóry, osłabienie mięśni Obrzęki i hepatosplenomegalia Objawy neurologiczne Niedokrwistość
Cynk	Celiakia Choroby zapalne jelit Zabiegi bariatryczne (bypass żołądka) Alkoholowa marskość wątroby  Leki zwiększające utratę cynku z moczem	Osłabienie odporności Kurza ślepota Upośledzone gojenie się ran Zmiany skórne (zmiany rumieniowe, pęcherze, krosty) Zaburzenia apetytu, utrata/osłabienie zmysłu smaku Wypadanie włosów Opóźnione dojrzewanie płciowe, zaburzenia płodności
Selen	Celiakia Choroby zapalne jelit Przewlekła biegunka AIDS Fenyloketonuria Mukowiscydoza Ostre zapalenie trzustki Reumatoidalne zapalenie stawów Depresja Zabiegi bariatryczne (bypass żołądka)	Objawy mięśniowe  Osłabienie odporności Zaburzenia nastroju

Tabela 1. Objawy niedoborów poszczególnych składników odżywczych i możliwe przyczyny.

Opracowanie własne, na podstawie [2]

U podłoża złego wchłaniania często może leżeć SIBO, czyli przerost bakteryjny jelita cienkiego. Ten odcinek przewodu pokarmowego jest w największym stopniu odpowiedzialny za absorpcję składników odżywczych, a jego nieprawidłowa mikrobiota znacznie upośledza tę funkcję. Do rozwoju SIBO może dojść w wyniku wielu stanów:

• defektów anatomicznych:
  • przetoki
  • bypassy po operacjach bariatrycznych
  • zespół ślepej pętli jelitowej
  • choroba uchyłkowa
• zaburzenia funkcji motorycznych przewodu pokarmowego
  • stosowanie narkotyków
  • cukrzyca
  • zespół jelita drażliwego
  • twardzina układowa
  • rzekoma niedrożność jelit
  • ciąża
• choroby immunologiczne
  • Ciężkie złożone niedobory odporności
  • niedobór przeciwciał klasy IgA
  • Zespół nabytego niedoboru odporności AIDS
  • immunostarzenie
• choroby metaboliczne i układowe:
  • cukrzyca
  • choroba Parkinsona
  • niedobór enzymów trzustkowych
  • marskość wątroby
  • alkoholowa i niealkoholowa choroba stłuszczeniowa wątroby

Testy diagnostyczne — jak sprawdzić, czy mam zaburzenia wchłaniania?

Testy oddechowe — Wodorowy lub wodorowo-metanowy test oddechowy wykorzystuje się w diagnostyce nietolerancji węglowodanów (laktozy, fruktozy, glukozy, laktulozy) np. w przebiegu SIBO (przerost bakteryjny w jelicie cienkim)

Badania kału — Na obecność tłuszczu, enzymów trzustkowych lub pasożytów w stolcu. Stosowany w diagnostyce zaburzeń wchłaniania lipidów, zaburzeń pracy trzustki oraz chorób pasożytniczych.

Badania krwi

• Oznaczenie stężenia poszczególnych substancji, np. mikroelementów (witamin, składników mineralnych)
• Morfologia z rozmazem — nieprawidłowy obraz krwinek może oznaczać np. niedokrwistość z niedoboru żelaza, kwasu foliowego, witaminy B₁₂
• Markery określonych schorzeń (np. oznaczenie odpowiednich przeciwciał w diagnostyce celiakii)
• Oznaczenie albumin w osoczu (może informować o niedożywieniu białkowym)

Próba potu w diagnostyce mukowiscydozy

Badania obrazowe

• Endoskopia: gastroskopia, kolonoskopia (z pobraniem wycinków do badania histopatologicznego)
• Badanie rentgenowskie (prześwietlenie RTG)
• USG jamy brzusznej
• rezonans magnetyczny jamy brzusznej

Testy alergiczne w diagnostyce alergii pokarmowych

Test Schillinga w diagnostyce niedoboru witaminy B₁₂ [1,3]

Leczenie i postępowanie

Postępowanie terapeutyczne w przypadku zespołu złego wchłaniania polega głównie na leczeniu choroby podstawowej, będącej bezpośrednią przyczyną zaburzeń wchłaniania. 

W niektórych przypadkach konieczne jest:

• Zastosowanie żywienia klinicznego: dojelitowego lub pozajelitowego.
• Przyjmowanie preparatów enzymów trawiennych lub soli kwasów tłuszczowych w przypadku ich niedoborów
• Antybiotykoterapia w przypadku chorób zakaźnych

Należy również skupić się na uzupełnieniu niedoborów danego składnika, często w postaci leków lub suplementów — jednak powinno to nastąpić pod ścisłym nadzorem lekarza.

W przypadku chorób wynikających z nietolerancji pokarmowych leczenie polega na eliminacji danego składnika z diety (np. dieta bezglutenowa w przypadku celiakii). Niektóre schorzenia wymagają wykluczenia większej grupy produktów (np. choroba refluksowa, SIBO) lub stosowania specjalnej diety (np. zespół jelita drażliwego, choroba Leśniowskiego-Crohna, inne enteropatie) [3].

Zarówno terapia farmakologiczna, jak i dietoterapia powinna być dobrana indywidualnie dla danego pacjenta, pod nadzorem specjalisty: lekarza lub dietetyka klinicznego. Oprócz tego należy stosować zbilansowaną, wysoko odżywczą dietę, a także zadbać o zdrowy styl życia: odpowiednią ilość i jakość snu, aktywność fizyczną oraz eliminację stresu.

Bibliografia:

1. Malik Z, Katz L. Overview of Malabsorption. School of Medicine at Temple University, https://www.msdmanuals.com/home/digestive-disorders/malabsorption/overview-of-malabsorption (dostęp 02.05.2023)
2. Montoro-Huguet MA, Belloc B, Domínguez-Cajal M. Small and Large Intestine (I): Malabsorption of Nutrients. Nutrients. 2021;13(4):1254. doi: 10.3390/nu13041254.
3. Zuvarox T, Belletieri C. Malabsorption Syndromes, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK553106 (dostęp 11.05.2023)
4. Goodman BE. Insights into digestion and absorption of major nutrients in humans. Adv Physiol Educ. 2010;34(2):44-53. doi: 10.1152/advan.00094.2009.
5. Keller J, Layer P. The Pathophysiology of Malabsorption. Viszeralmedizin. 2014;30(3):150-4. doi: 10.1159/000364794.
6. Ensari A. The Malabsorption Syndrome and Its Causes and Consequences. Pathobiology of Human Disease. 2014:1266–87. doi: 10.1016/B978-0-12-386456-7.03804-1.