Zespół Gilberta. Diagnostyka, leczenie, żywienie

Zespół Gilberta jest łagodną chorobą metaboliczną. Zaburzenie to jest wywołane wadą genetyczną, co oznacza, że już się z nią rodzimy. Z poniższego artykułu dowiesz się, jakie są objawy tej choroby. Opowiem też, jak wygląda leczenie.

Spis treści

1. Zespół Gilberta
   • Co to jest bilirubina?
   • Hiperbilirubinemia czynnościowa
   • Częstość występowania Zespołu Gilberta
2. Przyczyny
3. Objawy
4. Diagnostyka
5. Zespół Gilberta, a inne zaburzenia i choroby
6. Leczenie
7. Podsumowanie

Zespół Gilberta

Co to jest bilirubina ?

Bilirubina powstaje w organizmie człowieka w trakcie rozpadu krwinek czerwonych. Wyróżniamy dwie frakcje bilirubiny – wolną lub związaną. Zaliczamy ją do barwników żółciowych, o charakterystycznym pomarańczowo-czerwonym kolorze.

Co ciekawe, to właśnie bilirubina zabarwia nasz mocz na żółty kolor i powoduje ciemniejszą barwę kału. Jej poziom badamy przesiewowo u noworodków, u których żółtaczka noworodkowa nie ustępuje lub u wszystkich osób, u których podejrzewamy nieprawidłowe funkcjonowanie wątroby [1].

Hiperbilirubinemia czynnościowa

Hiperbilirubinemia czynnościowa to sytuacja, w której występuję podwyższone stężenie bilirubiny. To właśnie do tej grupy zaburzeń zaliczamy Zespół Gilberta. O hiperbilirubinemii czynnościowej, mówimy, gdy stężenie bilirubiny całkowitej wynosi poniżej 5mg/dl. Poziom bilirubiny bezpośredniej jest w normie <1.0 mg/dl [2,3].

Częstość występowania zespołu Gilberta

Zespół Gilberta nie występuję często, dotyka on ok. 5-10% populacji. Częściej zapadają na niego mężczyźni niż kobiety [2].

Przyczyny

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że jej podłoże jest genetyczne. W związku z tym, że spowodowana jest ona mutacją w genach, to nie mamy wpływu na jej pojawienie się [4].

Objawy

W przypadku tej choroby nie występują specyficzne dla niej objawy. Te, które się pojawiają, wynikają głównie ze wzrostu stężenia bilirubiny. Samo zaburzenie często ma przebieg bezobjawowy. Mogą wystąpić ewentualne bóle brzucha, nudności i/lub wymioty, ogólne osłabienie.  W przypadku wystąpienia żółtaczki okresowej możemy zaobserwować zażółcenie skóry i/lub gałek ocznych (bez świądu skóry).

Objawy choroby mogą nasilać się okresowo w sytuacji:

• dużego wysiłku fizycznego,
• po okresie długotrwałej głodówki,
• po spożyciu alkoholu
• podczas infekcji, przebiegającej z gorączką,
• w przebiegu silnego stresu,
• u kobiet przed okresem menstruacyjnym [4,5].

Diagnostyka

Standardem diagnostycznym w Zespole Gilberta jest ocena objawów klinicznych (objawy żółtaczki) oraz wyników badań laboratoryjnych (stężenie bilirubiny). Do dodatkowych badań diagnostycznych możemy zaliczyć: badanie aktywności aminotransferaz i gammaglutamylotranspeptydazy oraz badania genetyczne, w kierunku Zespołu Gilberta [4,6].

Zespół Gilberta a inne zaburzenia i choroby

Chorzy z Zespołem Gilberta mają zwiększone ryzyko wystąpienia anemii hemolitycznej, która jest czynnikiem ryzyka kamicy żółciowej. Pacjenci mają również zwiększone ryzyko występowania samej kamicy żółciowej i jej powikłań. Wzrasta częstość występowania schizofrenii. Dodatkowo noworodki z tym schorzeniem mogą cierpieć na przedłużającą się i bardziej nasiloną żółtaczkę noworodkową niż ich zdrowi rówieśnicy [2].

U pacjentów z Zespołem Gilberta zmniejsza się ryzyko zachorowania na Chorobę Leśniewskiego-Crohna oraz na choroby układu sercowo-naczyniowego, w tym zawału serca i zakrzepicy. Co ciekawe Zespół Gilberta nie ma wpływu na ryzyko rozwoju marskości wątroby czy jej niewydolności [2,7].

Leczenie

W Zespole Gilberta nie ma twardych zaleceń terapeutycznych, chorzy nie muszą również przestrzegać żadnej ścisłej terapii żywieniowej. Powinni oni prowadzić zdrowy i aktywny tryb życia. Należy też unikać okresów głodzenia, spożycia nadmiernej ilości alkoholu czy intensywnych i długotrwałych aktywności fizycznych [2].

Interesującym doniesieniem ze świata współczesnej medycyny jest potencjalnie pozytywny wpływ stosowania diety paleo ketogenicznej u chorych z Zespołem Gilberta. W badaniu Tóth C. i Clemens, Z. (2015), stosowanie tej diety u pacjentki wykazało zmniejszenie poziomu bilirubiny i zażółcenia skóry oraz zmniejszenia zmęczenia czy częstości występowania migren [8].

Warto jednak pamiętać, że to i podobne badania na ten temat, są ograniczone do pojedynczych przypadków. Aktualnie nie ma żadnych twardych dowodów ani zaleceń żywieniowych na stosowanie diety ketogenicznej w Zespole Gilberta. Zagadnienie to wymaga dalszych badań na większych grupach populacyjnych.

Podsumowanie

Zespół Gilberta nie zagraża bezpośrednio życiu pacjentów. Okresowo pojawiające się objawy choroby nie wpływają negatywnie na stan zdrowia. Mimo że pacjenci nie wymagają przejścia na konkretną dietę, warto, aby dbali oni o zdrowy i aktywny styl życia. Dieta powinna zapewniać odpowiednią podaż energii. Powinna też być zbilansowana i różnorodna, a wysiłek fizyczny powinien być lekki lub umiarkowany. 

Bibliografia:

1. Fevery, J. (2008). Bilirubin in clinical practice: A review: Bilirubin in clinical practice. Liver International, 28(5), 592–605. https://doi.org/10.1111/j.1478-3231.2008.01716.x
2. Więcek, S., Jankowska, I., Kwiecień, J., i Liberek, A. (2019). Zespół Gilberta – standard diagnostyczno- terapeutyczny, 6.
3. Hartleb, M. (b.d.). Rekomendacje postępowania u chorych z zaburzeniami czynności wątroby i kamicą dróg żółciowych dla lekarzy POZ, 24.
4. Wagner, K.-H., Shiels, R. G., Lang, C. A., Seyed Khoei, N., i Bulmer, A. C. (2018). Diagnostic criteria and contributors to Gilbert’s syndrome. Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences, 55(2), 129–139. https://doi.org/10.1080/10408363.2018.1428526
5. Sullivan, J. I., i Rockey, D. C. (2017). Diagnosis and evaluation of hyperbilirubinemia. Current Opinion in Gastroenterology, 33(3), 164–170. https://doi.org/10.1097/MOG.0000000000000354
6. King, D., i Armstrong, M. (2019). Overview of Gilbert’s syndrome. Drug and Therapeutics Bulletin, 57(2), 27–31. https://doi.org/10.1136/dtb.2018.000028
7. Kundur, A. R., Singh, I., i Bulmer, A. C. (2015). Bilirubin, platelet activation and heart disease: A missing link to cardiovascular protection in Gilbert’s syndrome? Atherosclerosis, 239(1), 73–84. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2014.12.042
8. Tóth, C., i Clemens, Z. (2015). Gilbert’s Syndrome Successfully Treated with the Paleolithic Ketogenic Diet. American Journal of Medical Case Reports, 3. https://doi.org/10.12691/ajmcr-3-4-9