MSUD (ang. maple syrup urine disease), czyli choroba syropu klonowego jest schorzeniem metabolicznym dziedziczonym w sposób autosomalny, recesywny. Szacowana częstotliwość występowania to 1 : 200 000 urodzeń. Patogeneza choroby związana jest z niedoborem lub uszkodzeniem wspólnej dehydrogenazy rozgałęzionych α-ketokwasów, powstającej z leucyny, izoleucyny oraz waliny. Poziom metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych BCAA ulega obniżeniu, co skutkuje wzrostem stężenia we krwi zarówno aminokwasów rozgałęzionych jak i α-ketokwasów od nich pochodzących.
Choroba syropu klonowego – objawy
Objawy MSUD to zatrzymanie rozwoju psychicznego i fizycznego pacjenta oraz specyficzny zapach moczu, przypominający ten syropu klonowego.
Cel działania dietetycznego polega na wyrównaniu poziomu rozgałęzionych aminokwasów we krwi poprzez orgraniczenie lub wyeliminowanie z diety leucyny, izoleucyny oraz waliny, a zarazem dostarczenie reszty BCAA wraz z pozostałymi składnikami odżywczymi na odpowiednim poziomie zapewniającym prawidłowe funkcjonowanie organizmu.
Niemowlęta i dzieci
Dla niemowląt do 5 miesiąca życia źródłem wspomnianych aminokwasów może być mleko matki, modyfikowane mleka początkowe lub mleka zastępcze. U dzieci w starszym wieku leucyna dostarczana będzie do organizmu wraz ziemniakami, warzywami oraz niektórymi kaszami, ponieważ zawierają one białko o niskiej wartości biologicznej.
Dieta przy MSUD
Dieta pacjenta z chorobą syropu klonowego w zależności od okresu rozwojowego powinna zawierać preparaty bez BCAA o różnej kombinacji składników.
W diecie dziecka z MSUD dominują tłuszcze, cukier, niskobiałkowe produkty, owoce, warzywa oraz energetyczne suplementy tj. polimery glukozy z wyeliminowaniem mleka i przetworów mlecznych, mięsa, jaj oraz ryb.
Ilość aminokwasów [mg/100g produktu]:
| LEUCYNA | IZOLEUCYNA | WALINA |
| Ser, Parmezan 3675 | Mąka sojowa pełnotłusta 2245 | Ser, Parmezan 2602 |
| Mąka sojowa pełnotłusta 3576 | Ser, Parmezan 2010 | Mleko odtłuszczone, w proszku 2398 |
| Mleko odtłuszczone, w proszku 3106 | Mleko odtłuszczone, w proszku 1999 | Mąka sojowa pełnotłusta 2300 |
| Soja, nasiona suche 2725 | Soja, nasiona suche 1712 | Żelatyna 2063 |
| Żelatyna 2653 | Schab, pieczony 1602 | Ser, Myśliwski tłusty 1916 |
| Ser, Ementaler pełnotłusty 2350 | Tuńczyk w oleju 1522 | Dynia, pestki 1713 |
| Mleko pełne, w proszku 2349 | Kabanosy 1449 | Schab, pieczony 1623 |
| Zarodki pszenne 2241 | Ser, Myśliwski tłusty 1347 | Len, nasiona 1438 |
🔎 Badacze podkreślają, że nawet krótkie przerwy w diecie przy chorobie syropu klonowego mogą prowadzić do szybkiej dekompensacji metabolicznej i zagrożenia życia. U dorosłych objawy mogą pojawić się późno i obejmować zaburzenia świadomości. Kluczowe jest szybkie rozpoznanie i przywrócenie ścisłej kontroli dietetycznej [4].
BIBLIOGRAFIA:
- Drywień M. E., Dźwigała J., Staszewska-Skurczyńska M. Znaczenie aminokwasów rozgałęzionych w żywieniu człowieka oraz profilaktyce i przebiegu niektórych chorób. Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu, 2013, Tom 19, Nr 3, 379–384
- Kowalik A., Narojek L., Sykut-Cegielska J. Realizacja diety z ograniczeniem leucyny, izoleucyny i waliny u dzieci z chorobą syropu klonowego (MSUD). Roczn. PZH 2007, 58, NR 1, 95-101
- Blackburn P. R., Gass J. M., Pinto e Vairo F., Farnham K. M., Atwal H. K., Macklin S., Klee E. W., Atwal P. S. Maple syrup urine disease: mechanisms and management. The Application of Clinical Genetics 2017:10
- Vogt K, Baumgartner M, Timper K. Akute Stoffwechselentgleisung mit Hirnödem bei Ahornsirupkrankheit [Maple syrup urine disease decompensation – rare but life-threatening]. Praxis (Bern 1994). 2025 Jun;114(6):257-260. German. doi: 10.23785/PRAXIS.2025.06.010. PMID: 40525928.
- Data pierwotnej publikacji: 17.12.2018
- Data ostatniej aktualizacji o wyniki badań: 20.06.2025
